בדיקת סיסי שליה: החשיבות והסיכונים

בדיקת סיסי שליה מאפשרת לזהות תסמונות גנטיות שונות אצל עוברים. מה הסיכונים הכרוכים בביצוע הבדיקה ומה ההשלכות כאשר אישה הרה אינה מופנית לבדיקה?

סיסי שליה הינן יחידות מיקרוסקופיות המרכיבות את שליית העובר, אשר מכילות חומר גנטי הזהה, במרבית המקרים, לזה של העובר שנושאת האישה ברחמה. ביופסיית CVS או בשמה הנוסף, בדיקת סיסי שליה, מבוצעת באישה הרה על מנת לאתר ליקויים גנטיים בעובר.

את הבדיקה האמורה יש לבצע בשלבים הראשונים של ההריון – בדרך כלל עד השבוע ה-13, אך לא לפני שחלפו עשרה שבועות מהיום בו הרתה האישה. ביצוע בדיקת סיסי שליה לפני המועד האמור, עלול לגרום לבעיות התפתחות העובר (הבעיות רלוונטיות בעיקר לגפיו של הוולד) ולהוביל, בהמשך לכך, להגשת תביעת רשלנות רפואית בגין נזקיו.

בדיקת הביופסיה מומלצת וממומנת ע"י משרד הבריאות לנשים מגיל 35 ומעלה או כאשר יועץ גנטי המליץ על כך, לנוכח בדיקות קודמות, כגון בדיקת שקיפות עורפית, שהעלו חשד להימצאות מומים גנטיים אצל העובר או לנוכח היסטוריה משפחתית של מחלות גנטיות אצל ההורים העתידיים. עם זאת, יכולה כל אישה לבקש כי תבוצע בה הבדיקה האמורה, על חשבונה ומרצונה החופשי, אף מבלי שהרופא המטפל הורה כי מצבה הרפואי דורש לעשות כן. במקרה שמתגלים מומים בבדיקה, יוכלו ההורים לשקול את הפסקת ההריון.

לנוכח האפשרות למנוע הולדת ילד הסובל מתסמונת גנטית באמצעות בדיקת סיסי שליה, גם הימנעות הרופא המטפל או היועץ הגנטי מלהפנות אישה הרה לבדיקה, עשויה להקים עילת תביעה.

מחדלים וסיבוכים אפשריים

בבדיקת סיסי שליה ניתן לזהות את כל המומים שניתן לזהות באמצעות בדיקת מי שפיר, למעט מומים מסוימים במערכת העצבים של העובר, שרק בדיקת חלבון עוברי או בדיקת מי שפיר יעידו עליהם. יתרונה המובהק של הבדיקה טמון בכך שהיא מתבצעת בשלב מוקדם יותר בהריון, לעומת בדיקת מי שפיר. לכן, במקרה שמתגלים מומים בעובר ניתן להחליט על סיום ההריון בהקדם, באמצעות גרידה, שנחשבת להליך פשוט יותר לעומת הפסקת הריון באמצעות לידה מוקדמת.

משום כך, להורים שלא הומלץ להם על בדיקת סיסי שליה ובהמשך נולד להם ילד הסובל מתסמונת גנטית הניתנת לזיהוי בבדיקה זו, עשוי להיות בסיס לתביעת רשלנות רפואית. העילה תתחזק אם היה במקרה כזה חשד או סיכון מוגבר לקיום מומים אצל העובר. כמו כן, ייתכן שתקום עילת תביעה להורים שנאלצו להחליט על הפסקת הריון בשלב מאוחר, בעקבות מומים שהתגלו בעובר בבדיקת מי שפיר, למשל, ולא הובהרה להם האפשרות לבצע בדיקת סיסי שליה בשלב מוקדם יותר. במקרה כזה, הנזק שיצדיק פיצוי הוא הסבל המיותר שנגרם להורים.

לצד זה, בבדיקה טמונים גם סיכונים. בהשוואה לבדיקת מי שפיר, קיים סיכון מעט גבוה יותר, ברמה של 1 ל-200 עד 400, כי ביצועה יוביל להפלה וכן הבדיקה עלולה להוביל לסיבוכים מסוימים בגוף האישה ובעובר. לאור זאת, נדרש מעקב צמוד של רופא גניקולוג לאחר ביצוע הבדיקה, על מנת לוודא כי לא נגרמו זיהומים (ראו מאמר: זיהום ברחם במהלך ההריון) ו/או דליפה של הנוזל השפירי בגוף האישה (דליפה שכזו עלולה, למשל, לפגוע לצמיתות בריאותיו של העובר). נראה כי במידה שאכן נגרמים נזקים מהסוג המפורט לעיל, בעקבות אי ביצוע מעקב גניקולוגי הולם אחר מצבה הרפואי של האישה לאחר ביצוע בדיקת סיסי השליה, הרי שלניזוקה תעמוד עילת תביעת רשלנות רפואית כנגד הצוות הרפואי הרשלן.

כמו כן, חלק ניכר מתביעות רשלנות רפואית המוגשות בעקבות בדיקת סיסי שליה נובעות מטעויות הנעשות על ידי המעבדה המאבחנת את ממצאי הבדיקה. כך, טעות אנוש של המעבדה המאבחנת עלולה לגרום לאי הפרדה בין תאי העובר לתאי האם ובהמשך לכך, לתוצאות שאינן משקפות את המצב הרפואי האמיתי של העובר. לאור האמור לעיל, ייתכן מצב שבו בעקבות טעות אנוש לא נתגלו הפגמים הגנטיים במסגרת הבדיקה, והדבר הוביל ללידת תינוק הלוקה בתסמונת דאון, למשל.

במצב דברים זה, יקבל בית המשפט תביעת רשלנות רפואית שתוגש על ידי ההורים והניזוק, בין היתר, אם יוכח בפניו שאלמלא הטעות שנעשתה במעבדה, כאמור, היה מתגלה הפגם הגנטי בעובר ובעקבות כך היו ההורים מגיעים להחלטה להפסיק את ההריון. ברי כי עסקינן בניתוח היפותטי של נסיבות המקרה, כאשר בית המשפט יגיע להחלטתו בהסתמך על התנהלות ההורים המשתקפת מהראיות והעדויות שנפרסו בפניו במקרה הספציפי.

שאלת הקשר הסיבתי

בחלק מתביעות ההולדה בעוולה (ראו מאמר: חיים או מוות? הולדה בעוולה) המייחסות רשלנות רפואית לרופאים שלא הפנו אישה הרה לבדיקת סיסי שליה, מתעוררת מחלוקת בעיקר בשאלת הקשר הסיבתי בין הנזק הנטען לבין מחדלי הצוות הרפואי.  כך אירע, למשל, בתביעה שהגישו ב-2009 הורי קטינה, שנולדה ב-1987 ולאחר הולדתה הסתבר כי היא סובלת ממחלה גנטית, שגרמה לה לשיתוק בגפיים, לפיגור שכלי קל ולניוון בעצב הראייה (תא (חי') 10923-10-09).

התובעים טענו כי ניתן היה למנוע את הולדת בתם, לו הייתה האם מופנית במהלך ההריון לבדיקות לאיתור מומים גנטיים, ובהן בדיקת סיסי שליה, אך בית המשפט דחה טענה זו. על בסיס חוות הדעת הרפואיות שהוגשו לה, קבעה השופטת, כי בדיקת סיסי שליה או לחלופין בדיקת מי שפיר, ממילא לא היו מאפשרות לאתר את המום הגנטי שממנו סובלת לכאורה הקטינה, כיוון שמדובר בליקוי כרומוזומלי שלא ניתן היה לזהות באמצעות בדיקות אלה, בתקופת הריונה של האם, כלומר בשלהי שנות ה-80. בהמשך לכך, נדחתה התביעה.

תביעה אחרת הנוגעת לסוגיה, הוגשה ע"י הורי קטינה שנולדה עם מומי לב קשים ונפטרה בגיל חמישה חודשים (תא (ת"א) 2244-05-12). לעמדת התובעים, הצוות הרפואי התרשל בכך שלא הפנה את האם לייעוץ גנטי ובכך שלא יידע אותה בדבר בדיקות שנועדו לאתר מומים גנטיים אצל העובר, ובכלל זה בדיקת סיסי שליה, למרות שלאב נולדו בעבר ילדים עם מומים בלב. גם במקרה זה, נדחתה התביעה, אך לא מהנימוק שלא ניתן היה לזהות את מומי הקטינה בבדיקות, אלא כיוון שעלה מחומר הראיות, כי בפועל האם יודעה לגבי בדיקות מסוימות, אך סירבה לבצען, וכן עלה כי האם הייתה בוחרת להמשיך בהריון גם לו מומי הקטינה היו מתגלים במהלך ההריון.

מניעת מידע ופגיעה באוטונומיה

אכן, לא תמיד ניתן יהיה להוכיח קשר סיבתי בין מחדלים וליקויים הקשורים לבדיקת סיסי שליה, לבין הולדת ילד עם מומים גנטיים. עם זאת, ככל שהבדיקות הגנטיות משתכללות ומאפשרות לאתר יותר מומים גנטיים, כך יהיה קשה יותר לרופאים להתגונן מפני טענות רשלנות רפואית. כך, כבר נקבע בפסיקה, כי על הרופאים ליידע הורים בדבר כל הבדיקות הזמינות להם לגילוי מומים גנטיים בעובר, שאכן היו מאפשרות את איתור המום שנושא ילדם (פרשת סידי: ע"א 4960/04 וראו גם: האם חובה להציע בדיקת צ'יפ גנטי במהלך ההריון?).

לא זו אף זו, במסגרת בדיקת סיסי השלייה לא נבדקים כל המומים הגנטיים האפשריים שיכולים להופיע אצל העובר. ודוק, על הרופא שמבצע את הבדיקה באם ההריונית, להבהיר לה את הפגמים שנועדה הבדיקה לאתר ובנוסף להסביר לה כי קיימות בדיקות נוספות אותה היא יכולה לבצע, על מנת לוודא כי העובר אינו סובל מליקויים נוספים. מתן הסבר חסר, בנסיבות בהן היה צריך להפנות את תשומת ליבה של הנבדקת לביצוע בדיקות אחרות, עלול להוביל להתדיינות משפטית במסגרת תביעת רשלנות רפואית, זאת במידה והתינוק נולד עם ליקויים שהיו יכולים להתגלות בבדיקות המקיפות יותר.

כמו כן, גם אם לא ניתן להוכיח הולדה בעוולה, בשל קושי בהוכחת קשר סיבתי, ייתכן, כי תתקבל טענה בדבר פגיעה באוטונומיה של ההורים, בשל מניעת מידע בנוגע לבדיקה רלוונטית, כגון בדיקת סיסי שליה. טענה כזו התקבלה, למשל, בתביעה שהגישו הורים לקטינה עם תסמונת דאון ונדונה בבית המשפט העליון (ע"א 9936/07). בפסק הדין נקבע כי הרופא שביצע מעקב הריון לאם התרשל בכך שלא הפנה אותה לייעוץ גנטי ולא מסר לה מידע מלא אודות מום שזיהה אצל העוברית, ובכך שלל ממנה את האפשרות לבחור אם לבצע פרוצדורה רפואית משמעותית או לא. לכן על חויבו הנתבעים לפצות את התובעים בגין פגיעה באוטונומיה (ראו גם: אי זיהוי תסמונת דאון).