מחלת הירשפרונג: טעויות באבחון ובטיפול

מחלת הירשפרונג

עצירות קשה אצל יילודים וילדים עשויה להצביע על מחלת הירשפרונג. איך ניתן לאבחן את המחלה ואילו תביעות הוגשו בגין רשלנות בטיפול בה?

באופן רגיל, המעי הגס מכיל מצבורים של תאי עצב בשם תאי גנגליון, אשר בלעדיהם פעולת המעי לא תהיה תקינה. מחלת הירשפרונג מתבטאת בהעדר תאי גנגליון במעי הגס ובחלחולת (רקטום), ובמיעוטם של מקרים, גם בפגיעה בעצבוב של המעי הדק. עקב חסר זה בתאי עצב, סובלים חולי הירשפרונג מחסימת מעי חלקית או מלאה. הדבר יגרום לרוב לעצירות כרונית, לבטן נפוחה ולהקאות, ועקב כך גם לתת-תזונה. המחלה אף עלולה להוביל להיווצרות דלקת ונמק מסכני חיים במעי הגס.

מחלת הירשפרונג, הקרויה על שם החוקר בן המאה ה-19 שזיהה אותה לראשונה, הינה מחלה מולדת שנובעת מכשל שמתרחש כבר במהלך ההיריון בהתפתחות תאי העצב במעי העובר. מקור המחלה הוא גנטי, אך ברוב המכריע של המקרים, אין מדובר בפגם גנטי שעובר בתורשה, אלא במוטציה מקרית שהתרחשה בגנים מסוימים ב-DNA של העובר. שכיחות המחלה היא כ-1 ל-5,000 לידות והיא מופיעה בעוברים ממין זכר פי ארבעה יותר מאשר בעוברים ממין נקבה. כמו כן, יש סיכון גבוה יחסית לקיומה של מחלת הירשפרונג בקרב הלוקים בתסמונת דאון או במחלות לב גנטיות.

כיוון שלא מדובר במחלה סופנית ומאחר שניתן לטפל בה בצורה יעילה יחסית, באמצעות ניתוח לכריתת המעי הגס או חלקו, עולה השאלה אם אי-זיהויה אצל עובר במהלך ההיריון הוא בסיס לתביעת רשלנות רפואית. שאלות נוספות הן מתי שיהוי באבחון המחלה ייחשב לרשלני ובאילו מקרים ניתן לטעון לרשלנות בטיפול במחלה.

אבחון הירשפרונג לאחר הלידה

חומרת מחלת הירשפרונג משתנה מחולה לחולה וכך גם מידת חומרתם של תסמיני המחלה. בחלק גדול מהמקרים ניתן לזהות את המחלה אצל היילוד מייד לאחר הלידה, בעקבות איחור בהעברת הצואה הראשונה (מקוניום), שאמורה להתרחש במהלך 48 השעות הראשנות שלאחר הלידה, וכן עצירות ושלשולים לסירוגין, הקאות ונפיחות ניכרת בבטן, הנצפים אצלו. לצורך אבחון, מתבצעים צילומי רנטגן לאחר החדרת חוקן בריום למעי הגס של היילוד, כדי לזהות חסימת מעי, אך אבחון מדויק נעשה באמצעות לקיחת ביופסיה רקטלית, הנבדקת תחת מיקרוסקופ.

במקרים אחרים, המחלה עשויה לתת אותות ברורים רק בשלב מאוחר יותר בחיי הילד: בהיותו תינוק, בילדות המוקדמת ואפילו בגיל בוגר יותר. תסמין עיקרי בשלב זה יהיה נטייה לסבול מעצירות כרונית. טעות שכיחה בנסיבות כאלה היא לייחס את העצירות לגורמים אחרים שאינם מחלת הירשפרונג, כיוון שעצירות עצירות היא תופעה שכיחה יחסית אצל ילדים. לכן אם מתגלה עצירות מתמשכת אצל פעוט או ילד, חשוב להתעקש על הליך אבחון יסודי.

אם מחלת הירשפרונג לא זוהתה בזמן אצל יילוד או ילד בוגר יותר, והדבר גרם לו נזק או הוביל לסיבוכים רפואיים, בהחלט ייתכן כי יש מקום להגשת תביעה בגין רשלנות רפואית. במקרים כאלה, צריך יהיה להוכיח כי האיחור באבחון לא היה סביר, לפי אמות מידה רפואיות מקצועיות.

אבחון הירשפרונג לפני הלידה

האם אפשר לזהות מחלת הירשפרונג אצל עוברים? כיום, קיימת אפשרות לזהות חסימות מעי אצל עוברים באמצעות האולטרסאונד, ועל כן ייתכן כי הימנעות מזיהוי חסימה כזו במהלך ההיריון תיחשב לרשלנות רפואית, בין אם ניתן היה לאבחן במדויק כי מדובר בהירשפרונג ובין אם לאו.

עם זאת, לשם כך צריך יהיה להוכיח כי אכן ניתן היה לזהות את החסימה וכי אי-זיהויה עוד במהלך ההיריון גרם נזק. למשל, אם יוכח כי זיהוי החסימה אצל העובר היה מונע סיבוכים במצבו ועיכוב בטיפול במחלתו לאחר הלידה, ייתכן כי הדבר ייחשב לנזק המצדיק הגשת תביעה.

טענה מורכבת יותר היא כי עצם הולדתו של תינוק הלוקה בהירשפרונג, היא בגדר נזק להורים שניתן היה למנוע באמצעות הפלה, לו המחלה הייתה מאובחנת בזמן ההיריון. לא ברור מה דינה של טענה כזו, אך היא בהחלט עלתה בתביעה שהוגשה לפני שנים אחדות לבית המשפט המחוזי בתל אביב.

בתביעה טענו הוריו של ילד שנולד עם מחלת הירשפרונג, בדרגה חמורה, כי הרופאים שטיפלו באם במהלך היריונה לא לקחו בחשבון שהאב לוקה בעצמו במחלה, ושעל כן קיים סיכון משמעותי שגם העובר לוקה במחלה. לו הצוות הרפואי היה מודע לסיכון, ניתן היה לאבחן את המחלה בעובר, טענו התובעים, וכך היה מתאפשר להם לשקול אם להפסיק את ההיריון או לא (תא (ת"א) 24617-6-14).

אבחון שגוי וטיפול לקוי

בטווח הקצר טיפול במחלת הירשפרונג עשוי להתבסס על ביצוע חוקן יומיומי לניקוי המעי, אך בטווח הארוך, המענה למחלה יהיה בדרך ניתוח לכריתת אותו חלק של המעי שחסרים בו תאי עצב ולחיבור החלק הבריא של המעי הגס לפי הטבעת של המטופל. אם מדובר ב"הירשפרונג ארוך", כלומר במצב שבו קיימת פגיעה בעצבוב המעי הגס כולו או גם בעצבוב המעי הדק, ייכרת המעי הגס כולו והמעי הדק יחובר לפי הטבעת.

בתביעה שנדונה בעבר בבית משפט השלום בתל אביב (תא (ת"א) 33558/03 וכן מאמר באתר: "פיצוי עתק לקטין שסבל מהירשפרונג"), טענו הוריו של קטין שנולד עם מחלת הירשפרונג, כי הרופאים התרשלו באבחון מחלתו של בנם ולכן בוצע בו כשבועיים לאחר הולדתו ניתוח לא מתאים, שגרם לו לנזקים קשים במעי ולנכות צמיתה. בתביעה נטען, כי הממצאים שהיו בידי הרופאים בטרם הניתוח העידו כי היילוד אינו לוקה בהירשפרונג ארוך וכי ייתכן שאינו לוקה בהירשפרונג בכלל, אך אף על פי כן ביצעו בו ניתוח לכריתת המעי הגס כולו יחד עם חלק מהמעי הדק.

בית המשפט קיבל את התביעה וקבע כי אכן הרופאים פעלו במקרה זה באופן נמהר, כאשר לא ביררו באופן יסודי יותר אם הקטין לוקה בהירשפרונג או דווקא במחלה אחרת, שהטיפול בה אינו מחייב כריתה של המעי הגס, אלא מאפשר להסתפק בטיפול שמרני יותר. לפיכך, נפסקו לתובעים פיצויים בסך של כ-2.1 מיליון ש"ח, בגין נזקיהם השונים.

פנייה לייעוץ משפטי

כפי שניתן לראות, אבחון מחלת הירשפרונג אינו הליך מובן מאליו והוא מועד לטעויות. כמו כן, הטיפול במחלה מצריך בדרך כלל ניתוח מורכב הטומן בחובו כשלעצמו סיכונים רבים.

לא רק אבחון מאוחר או שגוי של המחלה ולא רק התאמת טיפול בלתי-הולם למטופלים עשויים להיחשב לרשלנות רפואית. למשל, גם אם המחלה אובחנה כהלכה וגם אם ההחלטה לבצע ניתוח לכריתת מעי הייתה נכונה, עדיין ייתכן כי כשלים בניתוח עצמו או במעקב אחר המטופל לאחר הניתוח יצדיקו הגשת תביעה.

כדי לדעת אם יש בסיס להגשת תביעה במקרה כזה או אחר, חשוב לפנות בהקדם לייעוץ אצל עורך דין העוסק ברשלנות רפואית, שיבחן הן את פרטי המקרה והן את הראיות העומדות לרשות המטופל ויוכל להפנות אותו למומחה רפואי לצורך קבלת חוות דעת רפואית שתסייע לו להוכחת התביעה.