אבחון תסמונת SMA לפני ובמהלך הריון 

SMA היא מחלת ניוונית גנטית המתבטאת בפגיעה בשרירים ובתנועה. האם ניתן לדעת כי עובר נושא את המחלה, ומהן ההשלכות המשפטיות במקרה שהמחלה לא זוהתה?

ניוון שרירים שדרתי

תסמונת SMA (Spinal Muscular Atrophies, ובעברית: מחלת ניוון שרירים שדרתי), היא מחלה ניוונית הגורמת לפגיעה בתאי עצב מוטוריים בחלק הקדמי (הקרן הקדמית) של חוט השדרה. תאי עצב אלה חולשים על פעולת שרירי התנועה, ולכן התסמונת מתבטאת בחולשת שרירים, בהידרדרות הדרגתית ביכולת התנועה ובקשיי אכילה ונשימה מתגברים עד כדי אובדן יכולת הנשימה העצמאית. התסמונת היא מולדת וגנטית, כלומר נובעת ממוטציה גנטית ב-DNA של החולים, ויש לה צורות שונות.

SMA מסוג 1 המתגלה אצל תינוקות רכים שגילם עד חצי שנה, נחשב לצורה החמורה ביותר של המחלה. התינוקות החולים לרוב סובלים כבר בראשית הדרך מחולשת שרירים קשה ומקשיי נשימה, לא מתפתחים כראוי מבחינה מוטורית ומתקשים להרים את ראשם ולשבת. בדרך כלל החולים נפטרים עד גיל שנתיים. הלוקים, במובחן מכך, ב-SMA מסוג 2, שמופיע בגילאי חצי שנה עד שנה, יוכלו לשבת אך לא ללכת, והגם שלרוב יגיעו לבגרות, תוחלת חייהם תתקצר משמעותית.

צורות קלות יותר של התסמונת הן SMA מסוג 3, שמתפרצת בילדות, ו-SMA מסוג 4, שמתפרצת בבגרות, בגילאי ה-20 או ה-30. במקרים אלה, תתבטא התסמונת בפגיעה בתפקוד המוטורי של החולים, בדרגות חומרה משתנות, אך לרוב לא תפגע בתוחלת חייהם.

ל-SMA , בייחוד מסוג 1 ו-2, יש השלכות קשות על התפקוד ותוחלת החיים של החולים, וזוהי מחלה חשוכת מרפא. לכן, עולה השאלה אם ניתן למנוע הולדת ילדים הלוקים בתסמונת בדרגותיה החמורות באמצעות בדיקות גנטיות הנערכות לפני ההיריון או במהלכו. כמו כן: האם הימנעות מהפניית הורים לבדיקות המתאימות או ליקוי בבדיקות עצמן נחשבים לרשלנות רפואית?

שכיחות SMA באוכלוסייה ואבחון נשאות

ידוע כיום כי מקור תסמונת ה-SMA הוא במוטציה מסוימת המתרחשת בגן הנקרא SMN1. עם זאת דרגת חומרתה של המחלה מושפעת ממספר העותקים של גן נוסף, תואם אך לא זהה בתפקודו, בשם SMN2, הקיימים ב-DNA של נשא המוטציה. אצל נשאים הלוקים במחלה בצורותיה החמורות – SMA1 ו-SMA2, יש בדרך כלל רק שניים או שלושה עותקים של גן SMN2, ואילו אצל הלוקים בצורות הקלות יותר של התסמונת, יש בדרך כלל ארבעה עד שישה עותקים של SMN2.

שכיחות הנשאות של המוטציה האחראית לתסמונת SMA עומדת על 1 לכל 35 עד 40 אנשים. עם זאת, בפועל, שכיחות הולדתם של אנשים הלוקים במחלה עומדת על כ-1 לכל 6,000 לידות. הפער נובע מכך שמדובר, במחלה גנטית רציסיבית. פירוש הדבר שאדם ילקה במחלה רק אם קיבל משני הוריו גם יחד את המוטציה הגנטית האחראית למחלה. לכן, גם אם המוטציה מופיע אצל שני בני הזוג, הסיכוי שהמחלה תופיע אצל ילדם המשותף עומד על 25 אחוז בלבד.

מזה כעשור קיימת אפשרות לערוך בדיקת סקר גנטי לזוגות, עוד לפני הכניסה להריון, או בשלב מוקדם של ההריון, לזיהוי נשאות למוטציה האחראית ל-SMA. כאשר מזוהה נשאות אצל שני בני הזוג, הם יצטרכו לקחת בחשבון שיש סיכון של 25 אחוז שילדם ילקה בתסמונת. כיום, כדי למנוע את הסיכון מראש, אין צורך להימנע מכניסה להריון, אלא ניתן לבצע הפריה חוץ גופית שבה ניתן יהיה להשריש ברחם רק עוברים שנמצא כי אינם נושאים שני עותקים של המוטציה.

אפשרות נוספת היא לבדוק במהלך ההיריון אם העובר קיבל את המוטציה משני הוריו, באמצעות בדיקת סיסי שלייה או בדיקת מי שפיר, שבמסגרתן נבדק חומר גנטי של העובר. אם מתגלה כי אכן העובר נושא את המוטציה מצד שני הוריו, יוכלו ההורים לשקול הפסקת הריון.

לא נערכו בדיקות סקר, והתינוק נולד עם SMA

באילו מקרים ניתן להגיש תביעה בגין אי-זיהוי נשאות של תסמונת SMA? למעשה, לנוכח הבדיקות הקיימות כיום, חשד לרשלנות רפואית מתעורר בכל מקרה שבו שהתגלה אצל ילד SMA מבלי שהוצע להוריו, לפני או במהלך ההריון, לעבור בדיקות שבאמצעותן ניתן היה לזהות נשאות של מוטציית ה-SMA אצלם או נשאות כפולה של המוטציה אצל העובר. כך גם במקרה שבו נערכו בדיקות רלוונטיות ובכל זאת לא זוהתה הנשאות, שאז מתעורר חשד לבדיקה רשלנית או לפענוח רשלני של הבדיקה, וכך גם במקרה שבו לא הוסברה להורים ההשלכות האפשריות של הנשאות או לא הועמדה בפניהם האפשרות לשקול הפסקת הריון.

עם זאת, ההכרעה בשאלת הרשלנות הרפואית תלויה תמיד בנסיבות כל מקרה לגופו. כך לדוגמה, אם התגלתה אצל שני ההורים נשאות ולא הוסבר להם הסיכון הנובע מכך להולדת ילד הלוקה בתסמונת, סביר כי בית המשפט יקבע שאכן מדובר בהתרשלות בייעוץ בגנטי או הרפואי שניתן להורים. כך גם במקרה שבו למרות נשאות אצל שני ההורים, לא הופנתה האם במהלך ההריון לבדיקת סיסי שלייה או מי שפיר (ראו, למשל, מאמר באתר: אי זיהוי תסמונת דאון). לעומת זאת, אם לא היה חשד לנשאות אצל שני ההורים או אם בוצעו בדיקות מתאימות, ובכל זאת לא אותרה הנשאות, ההכרעה תהיה תלויה בנתונים נוספים.

למשל, תביעת רשלנות רפואית שהגישו הורים לילד שנולד ב-2008 עם SMA ונפטר בגיל שנה ותשעה חודשים, נדחתה, על אף שהאם לא הופנתה לביצוע בדיקת סקר גנטית לזיהוי מוטציית ה-SMA (תא (מרכז) 29322-10-10).

ראשית, בית המשפט קבע, כי ההורים לא השתייכו לאחת מקבוצות הסיכון המיוחדות שמשרד הבריאות הגדיר בעת הרלוונטית כקבוצות שמומלץ להפנות את חבריהן לייעוץ גנטי, ולכן לא היה צורך להפנותם לבדיקות סקר גנטי, אלא רק להסביר להם על האפשרות לעבור את הבדיקות. שנית, התקבלה גרסת הרופאה שאיתה התייעצה האם לקראת ההריון, כי הסבירה לאם על האפשרות לבצע בדיקות סקר מעודכנות ומורחבות, שכבר כללו באותה עת בדיקה לזיהוי מוטציית ה-SMA. שלישית, בית המשפט  ציין כי בדיקה ספציפית זו לא נכללה בסל התרופות בעת הרלוונטית והפכה לבדיקה מומלצת ע"י איגוד הגנטיקאים רק ביוני 2008, לאחר מועד לידת בנם של התובעים. לכן לא בטוח שהאם הייתה עוברת את הבדיקה, גם לו הייתה מודעת באופן ספציפי לקיומה.

חשיבות התמונה הכוללת

בבואו להכריע בסוגיה מורכבת כמו רשלנות רפואית באבחון תסמונת גנטית, לוקח בית המשפט בחשבון מכלול גורמים.

למשל, אחד ההיבטים שבית המשפט נוטה לבחון בקפידה הוא הסטנדרטים המקצועיים שלאורם נדרש הצוות הרפואי לפעול במועד שבו התרחשו האירועים הרלוונטיים לתביעה. כך, בהחלט ייתכן, שהימנעות מהפניית הורים לבדיקות סקר גנטיות מסוימות תיחשב סבירה נכון למועד מסוים, ולרשלנית, נכון למועד מאוחר יותר, שבו ההנחיות לגבי הבדיקות המומלצות השתנו.

היבט נוסף שבית המשפט עשוי לשקול הוא התנהלות ההורים עצמם. אם, לדוגמה, יעלה מתמונת הראיות, כי לא סביר שהורים מסוימים לילד הלוקה ב-SMA היו מבצעים בדיקות סקר גנטיות או בדיקות פולשניות כגון בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שלייה, לצורך זיהוי SMA, ייתכן כי בית המשפט יקבע שאין קשר סיבתי בין התרשלות הרופאים במקרה הנתון לבין הולדת הילד וידחה את התביעה (ראו מאמר באתר: לא הופנתה לבדיקות שהיו עשויות לאבחן את המום בעובר).

מכאן ניתן ללמוד על חשיבות הפנייה לייעוץ משפטי אצל עו"ד העוסק ברשלנות רפואית, שיבחן את כל פרטי המקרה וישקול מה סיכויי ההצלחה של הגשת תביעה.