אי זיהוי תסמונת דאון

תסמונת דאון היא תופעה גנטית שניתן לאתרה בקלות יחסית אצל עוברים. באילו מקרים אי-זיהוי התסמונת במהלך הריונה של האם ייחשב לרשלנות רפואית?

תסמונת דאון

המטען הגנטי שלנו, המכונה DNA, מורכב משני צמדים של 23 כרומוזומים: האחד מקורו באם והאחר מקורו באב, ובסך הכול מ-46 כרומוזומים. לעומת זאת, אנשים הלוקים בתסמונת דאון נושאים בתאי גופם שלושה העתקים של כרומוזום מספר 21, במקום שני העתקים, ובסך הכול: 47 כרומוזומים. לרוב, התסמונת אינה עוברת בתורשה במשפחה, אלא נובעת משיבוש בחלוקת הכרומוזומים בתא הזרע של האב או בביצית של האם עוד לפני ההפריה והיווצרות העובר.

ההרכב הגנטי המאפיין תסמונת דאון מתבטא במנת משכל נמוכה יחסית ובמגבלות התפתחותיות אצל הלוקים בתסמונת. כמו כן, התסמונת מתבטאת בסממנים פיזיים אופייניים ובהם: עיניים מלוכסנות ופנים שטוחות, ולעיתים גם במומי לב ובנטייה לסבול מבעיות רפואיות שונות, כגון סוכרת.

רבים מהלוקים בתסמונת דאון הם בעלי כושר תפקוד גבוה ומסוגלים להתנהל במידה כזו או אחרת של עצמאות. עם זאת, רבים מההורים לעתיד מעדיפים להימנע מהתמודדות עם הקשיים הכרוכים בגידול ילד הלוקה בתסמונת, ולכן ברוב המקרים בוחרות נשים הרות לעבור במהלך ההיריון בדיקות שיאפשרו לזהות תסמונת דאון אצל העובר או סיכון גבוה לכך. על בסיס ממצאי הבדיקות יוכלו ההורים לשקול אם להמשיך או להפסיק את ההיריון.

הטכנולוגיה הרפואית הקיימת מאפשר לזהות בקלות יחסית תסמונת דאון אצל עוברים. לכן בהחלט ייתכן כי אי-זיהוי התסמונת בעת ההיריון יצדיק הגשת תביעת רשלנות רפואית, אם כי לא בכל מקרה.

שכיחות תסמונת דאון והבדיקות לזיהויה

תסמונת דאון נחשבת לתסמונת הגנטית השכיחה ביותר. בממוצע הסיכון להיווצרות עובר עם תסמונת דאון עומד על כ-1 לכל 800 הריונות, אך, הסיכון עולה ככל שהאם מבוגרת יותר. כך למשל, בקרב נשים בנות 20 הסיכון עומד על כ-1 לכל 2000 עד 1500 הריונות ואילו בקרב נשים בנות 40, הסיכון עולה לרמה של כ-1 לכל 100 הריונות.

בשנים האחרונות פוחת מספר הלידות שבהן נולדים ילדים עם תסמונת דאון, בשל השתכללות הבדיקות לזיהוי התסמונת כבר במהלך ההיריון ובשל התרבות הפסקות ההיריון יזומות עקב גילוי התסמונת דאון טרם הלידה. כיום נולדים בישראל כ-150 תינוקות עם תסמונת דאון מדי שנה.

סוג אחד של בדיקות שניתן לבצע הוא בדיקות סינון (סקר), המאפשרות לקבוע מהי רמת הסיכון שהעובר לוקה בתסמונת דאון, על בסיס השוואת ממצאי הבדיקה לנתונים סטטיסטיים כלליים. לקטגוריה זו משתייכות בדיקת DNA עוברי בדם האם, שנעשית באמצעות נטילת דגימת דם מהאם, ובדיקת שקיפות עורפית שבה נמדד עובי הנוזל בעורף העובר באמצעות אולטרסאונד. יתרונן של בדיקות אלה הוא שאינן פולשניות, אך חסרונן בכך שהן אינן מאפשרות לזהות בוודאות תסמונת דאון.

בדיקות שמאפשרות אבחון בפועל של תסמונת דאון הן בדיקת סיסי שליה, הנעשית באמצעות נטילת דגימה מהשליה ע"י קתטר או מחט,  ודיקור מי שפיר, המתבצע באמצעות שאיבת מי שפיר במחט מרחם האם. עם זאת, מדובר בבדיקות פולשניות, הכרוכות בסיכון מסוים לאובדן ההיריון.

לפי הנוהל המקובל כיום במערכת הרפואה בישראל, המגובה בהנחיות משרד הבריאות, יש ליידע נשים הרות בדבר הבדיקות השונות המסייעות לזהות תסמונת דאון ולהמליץ להן לעבור לפחות את בדיקות הסינון. לנשים בגיל מגיל 35 ומעלה, וכן לנשים שבדיקות הסקר שעברו העידו על סיכון גבוה לתסמונת דאון, ממליצים לעבור גם לפחות את אחת מבדיקות האבחון הפולשניות.

עילת "הולדה בעוולה" במקרי תסמונת דאון

לבתי המשפט בישראל הוגשו במהלך השנים לא מעט תביעות רשלנות רפואית בעילה של "הולדה בעוולה" (ועד לאחרונה: גם "חיים בעוולה", עד לביטול עילה זו בפסיקת בית המשפט העליון), בעקבות הולדת ילדים עם תסמונת דאון. בתביעות מסוג זה, ההורים התובעים טוענים כי התרשלות הרופאים במהלך ההיריון או הלידה הסבה להם נזק המתבטא בהולדת ילד עם בעיות בריאותיות.

ברוב המכריע של המקרים הנוגעים לאי-זיהוי תסמונת דאון, שהגיעו להתדיינות משפטית, ההורים התובעים טענו כי לא הופנו לבדיקות מתאימות, ולכן התסמונת אצל העובר לא אותרה עוד במהלך ההיריון. במילים אחרות, הבעיה באותם מקרים לא הייתה פענוח כושל של ממצאי בדיקות – נסיבות  שעשויות כשלעצמן לשמש עילת תביעה – אלא עצם ההימנעות מהפניה לבדיקות.

ואולם, גם כאשר מוסכם על הצדדים כי האם לא עברה במהלך ההיריון בדיקות מתאימות לזיהוי תסמונת דאון, הטענה לקיומה של רשלנות רפואית לא תתקבל באופן אוטומטי. ראשית, יהיה על ההורים להוכיח כי הרופאים אכן התרשלו ולא יידעו אותם או לא המליצו להם על הבדיקות המתאימות. שנית יהיה עליהם להוכיח קיומו של קשר סיבתי בין מחדל הרופאים לבין הנזק שנגרם להם, כלומר, כי היו מפסיקים את ההיריון לו היו מגלים שהעובר לוקה בתסמונת דאון.

האחריות לביצוע הבדיקות: גם על ההורים

כך, לפני מספר שנים דחה בית המשפט המחוזי בלוד תביעת "הולדה בעוולה" שהגישו הורים חרדים לילד עם תסמונת דאון [ראו: "לא הופנתה לבדיקות שהיו עשויות לאבחן את המום בעובר"], לאחר שקבע כי במהלך ההיריון הציע הרופא לאם, שהייתה בת 45 בזמן ההיריון, לעבור בדיקת מי שפיר, אך היא סירבה לכך, בטענה שבעיניה אין חשיבות לתוצאות בדיקה זו, שכן לפי אמונתה הדתית אסור לעבור הפלה גם אם מתגלים מומים בעובר. בהמשך, בעקבות ערעור שהגישו ההורים, אישר בית המשפט העליון את הכרעת בית המשפט המחוזי (ע"א 8426/10).

בשתי הערכאות, הטענה העיקרית של ההורים הייתה כי הרופא שליווה את ההיריון התרשל בכך שלא שלח את האם לבדיקות נוספות מלבד בדיקת מי שפיר, אך גם בית המשפט המחוזי וגם בית המשפט העליון דחו טענה זו. בפסק הדין הסופי, נקבע, כי סירובה של האם לבדיקת מי שפיר, מצביע על סירוב עקרוני לביצוע הפלה, גם במקרה של אבחון תסמונת דאון, ולכן לא היה טעם לשלוח אותה לבדיקות נוספות: בין אם בדיקת סיסי שלייה, שדומה במהותה לבדיקת מי שפיר ובין אם בדיקות אחרות, שממצאיהן היו מובילים ממילא להפניית האם לביצוע בדיקת מי שפיר.

כך למעשה, דחה בית המשפט גם את הטענה כי נפלה התרשלות בהתנהלות הרופא וגם את הטענה לקיומו של קשר סיבתי בין התנהלות זו לבין הולדת הילד. זאת מאחר שסירובה העקרוני של האם לבצע הפלה, מעיד כי ביצוע בדיקת מי שפיר לא הייתה מונעת את הולדת הילד.

הימנעות מהפניה לייעוץ גנטי: פגיעה באוטונומיה

במקרה אחר, שנדון אף הוא בבית המשפט העליון (ע"א 9936/07), טענו הורים לילדה עם תסמונת דאון, כי הרופא שליווה את ההיריון שבסיומו נולדה בתם, התרשל בכך שלא הפנה את האם לייעוץ גנטי לאחר שזיהה באמצעות האולטרסאונד ממצא בלב העוברית, שעשוי להצביע על תסמונת דאון. גם כאן דחה בית המשפט את טענת ההורים לקיומו של קשר סיבתי בין נזקם לבין התנהלות הרופא, אך מנגד, קיבל חלקית את התביעה, לאחר שקבע כי הרופא אכן התרשל בייעוץ שהעניק לאם.

מצד אחד, נקבע כי הוכח שסביר להניח כי האם לא הייתה מופנית לבדיקת מי שפיר במסגרת הייעוץ הגנטי, ולכן ממילא לא הייתה מאובחנת תסמונת דאון אצל העוברית. כמו כן הוכח כי ההורים לא רצו לסכן את ההיריון, שהיה היריון מרובה עוברים שהושג בעקבות טיפולי הפריה, שכן סירבו לבצע דילול עוברים, ולכן סביר כי לו הייתה האם מופנית לבדיקת מי שפיר, היא ממילא לא הייתה מבצעת את הבדיקה, בשל הסיכון לאובדן ההיריון. מכאן הסיק בית המשפט, כי ניתק הקשר הסיבתי בין ההימנעות מהפניית האם לייעוץ גנטי לבין הולדת הילדה.

מצד שני, ראה בית המשפט טעם לפגם בכך שהרופא לא מסר לאם מידע מלא בדבר המשמעות של הממצא שהתגלה אצל העוברית באולטרסאונד ובכך שנמנע מלהפנות את האם לייעוץ גנטי. נקבע כי מחדל זה הוא בבחינת פגיעה באוטונומיה של האם, מאחר שנשללה ממנה זכות הבחירה "בשאלת ביצועה של פרוצדורה רפואית משמעותית".

בנסיבות הכוללות, נוכח הפגיעה באוטונומיה של האם ועוגמת הנפש שנגרמה להורים עקב כך, מצד אחד, ונוכח העובדה שלא הוכח קשר סיבתי בין נזקם העיקרי לבין התרשלות הרופא, מצד שני, נפסקו להורים פיצויים בסמוך נמוך יחסית של 250 אלף ש"ח.