רשלנות בזיהוי תסמונת אדוארדס

ילודים עם תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18) לרוב אינם שורדים את שנת חייהם הראשונה. מה המשמעות המשפטית של מחדל בזיהוי התסמונת במהלך ההיריון?

תסמונת אדוארדס או "טריזומיה 18", נחשבת לתסמונת הגנטית השנייה בשכיחותה אחרי תסמונת דאון. הסיכון להולדת תינוק הלוקה בתסמונת עומד על אחת לכל 5,000 עד 6,000 לידות, אך הסיכון להיווצרות עובר הלוקה בתסמונת הוא גבוה יותר. למעשה, ברוב המקרים, עוברים הלוקים בתסמונת אינם שורדים את ההיריון, ואילו תינוקות שנולדו עם התסמונת לרוב לא יחיו מעבר לגיל שנה.

התסמונת מכונה טריזומיה 18 כיוון שמקורה בהיווצרות שלושה עותקים של כרומוזום מספר 18 במטען הגנטי של העובר, במקום שניים. שיבוש זה מתבטא בשורת סימפטומים קשים הכוללים פיגור שכלי וליקויים גופניים חמורים, ובהם פגמים בשלד ומומים בלב ובכליות. סממנים חזותיים האופייניים ללוקים בתסמונת כוללים: ראש קטן יחסית, עורף בולט, עיניים מרוחקות זו מזו ושפה שסועה.

נוכח ההשלכות הטרגיות של תסמונת אדוארדס, מקובל כיום לערוך לנשים הרות בדיקות המאפשרות את זיהוי התסמונת. בעקבות זיהוי סימפטומים המעידים על קיומה של התסמונת, ימליצו הרופאים לאישה ההרה על הפלה יזומה.

אם כך, האם כשל בזיהוי תסמונת אדוארדס אצל עובר במהלך ההיריון הוא בגדר רשלנות רפואית?

דרכי אבחון

ככל הידוע, תסמונת אדוארדס אינה עוברת בתורשה, ולא ניתן לנבא מה הסיכון להיווצרות עובר הלוקה בתסמונת, לפי המטען הגנטי של הוריו. לצד זה, ידוע כי ככל שגיל האם עולה, כך עולה הסיכון להיווצרות שיבושים גנטיים בעובר, ובכלל זה תסמונת אדוארדס. כמו כן, שכיחות התסמונת גבוהה יותר בקרב עוברים זכרים.

על אף שלא ניתן להעריך מראש את הסיכון להיווצרות התסמונת, ניתן לזהות בעת ההיריון סממנים המעידים על קיומה של התסמונת אצל העובר. מידת הוודאות בזיהוי התסמונת תלויה בטיב הבדיקה.

בדיקת שקיפות עורפית, שבה נמדד קוטר הנוזל בעורף העובר, וכן בדיקת חלבון עוברי, שבה נבחנים מרכיבים שונים בדם האם, הן בדיקות סקר שממצאיהן מעידים על רמת הסיכון לקיומן של תסמונות גנטיות אצל העובר, כולל טריזומיה 18. בסקירת מערכות מוקדמת ומאוחרת, שבהן נסקרים איברים שונים בגוף העובר, באמצעות אולטרסאונד, ניתן לזהות מומים אנטומיים המעידים או עשויים להעיד על קיומה של התסמונת, ובהם: הרחבה של חדרי המוח, עורק טבורי יחיד והרחבת אגני הכליות.

עם זאת, הבדיקות היחידות שבאמצעותן ניתן לאבחן בוודאות את התסמונת אצל העובר הן בדיקת מי שפיר ובדיקת סיסי שלייה. בדיקות אלה מאפשרות לנתח את הרכב המטען הגנטי של העובר, וכך לזהות גם קיומם של שלושה עתקים של כרומוזום 18 ב-DNA העוברי.

כיום  ניתן לערוך לנשים הרות בדיקות דם מסוג ניפט (NIPT), שהינן נרחבות ומדויקות יותר בהשוואה לבדיקות הסקר הרגילות, ואינן כלולות בסל הבריאות. בדיקות אלה מאפשרות לזהות ברמת וודאות גבוהה שיבושים גנטיים בעובר, אך עדיין קיים סיכון מסוים, גם אם נמוך, כי הן יניבו ממצאים כוזבים.

כשל באבחון: מתי קמה עילת תביעה?

אי-זיהוי תסמונת אדוארדס בעובר עשוי לנבוע מכך שלא נערכו לאם בדיקות מתאימות במהלך ההיריון או מכשלים בבדיקות עצמן ובפענוח ממצאיהן.

כיוון שמדובר בתסמונת שכיחה יחסית, בהחלט ניתן לראות בהימנעות מהפניית האם לבדיקות המאפשרות את זיהוייה משום רשלנות רפואית, המקימה להורים עילת תביעה (על התרשלות בהפנייה לבדיקות ראו מאמר שפרסמנו: אי זיהוי תסמונת דאון). גם כאשר האם לא הופנתה לבדיקות נוספות ומדויקות יותר כגון: סקירת מערכות מורחבת, בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שלייה, בעקבות ממצאי בדיקת סקר המעידים על סיכון גבוה לטריזומיה 18, ניתן בהחלט לראות בכך התרשלות.

יש לציין, כי אין די בהמלצה לעבור בדיקה כזו או אחרת, אלא חלה על הרופא המטפל חובה לספק לאם הסבר בדבר התסמונות שהבדיקות נועדו לאבחן, והשלכותיהן, ובדבר רמת הוודאות של הבדיקות. חובה זו נובעת מעקרון ההסכמה מדעת, המעוגן בחוק זכויות החולה, שנועד להגן על האוטונומיה של המטופל.

אם נערכו לאם בדיקות מתאימות, ובכל זאת התסמונת לא אובחנה, יש לבחון את נסיבות המקרה לגופו. לא תמיד ניתן לייחס כשל בזיהוי התסמונת להתרשלות מצד הרופאים, אך הסבירות שמדובר בהתרשלות היא גבוהה, לאור מגוון הבדיקות העומדות כיום לרשות רופאים לזיהוי התסמונת ולאור שלל הסממנים האנטומיים המעידים על קיומה. על הקלות היחסית שבה ניתן לזהות תסמונת אדוארדס בעוברים, ניתן ללמוד בעקיפין מפסיקה העוסקת בכשלים באבחון ליקויים גנטיים אחרים.

לדוגמה, בפסק דין של בית המשפט העליון (ע"א 1535/09) נדונה תביעת רשלנות רפואית של הורים שבתם נולדה עם פגם בגלגל העין בשם מיקרופטלמיה, המתבטא בעיוורון. בין השאר, ציטט בית המשפט את המומחה הרפואי מטעם הנתבעים, שציין, כי: "רוב המיקרופטלמיות המזוהות ברחם הינן חלק מתסמונות שהשכיחות מהן טריזומיה 18, 13, טריפלואידי, ואזי האבחנה תמיד מאוד מוקדמת וכמעט תמיד מלווה במומים גדולים אחרים בגוף העובר".

מה נחשב לנזק?

אחד מיסודות עוולת הרשלנות הרפואית הוא נזק. כלומר, רק כאשר התובע יכול להוכיח כי נגרם לו נזק, ניתן יהיה לייחס לגורמים המטפלים רשלנות רפואית.

הולדת ילד עם תסמונת אדוארדס נחשבת מבחינה משפטית לנזק הנגרם להוריו, ולכן במקרים כאלה, אין מניעה להגשת תביעה, בהתקיים כל יתר התנאים הנדרשים. אך מה לגבי מקרים, בהם התסמונת לא זוהתה או זוהתה באיחור, וההיריון הסתיים בטרם עת או במות העובר, כפי שקורה לעיתים קרובות, כשמדובר בתסמונת אדוארדס?

גם במקרים כאלה, ייתכן כי יהיה מקום להגשת תביעה, כל עוד ניתן יהיה להוכיח כי אבחון התסמונת במהלך ההיריון או זיהוי מוקדם יותר של התסמונת, היה חוסך מההורים סבל ומאפשר ביצוע הפלה יזומה בשלב מוקדם, במקום הפלה מאוחרת או "לידה שקטה".

כך או כך, על מנת להבין אם יש מקום להגשת תביעה במקרים של כשל באבחון תסמונת אדוארדס, יש לפנות לעורך דין העוסק ברשלנות רפואית, שיבחן את המקרה לפרטיו, מבחינה עובדתית ומשפטית כאחד, ויוכל להעריך את סיכויי ההצלחה של התביעה.