תסמונת איקס שביר

כתבה אינפורמטיבית אודות תסמונת איקס שביר. פירוט על המחלה והמצבים בהם ניתן יהיה להגיש בעטייה תביעות לערכאות השיפוטיות.

תסמונת איקס (X) שביר, הנקראת גם תסמונת מרטין בל (על שמם של שני החוקרים שאיבחנו את הקשר שבין פיגור שכלי לכרומוזום X הגורם לתסמונת), הינה תסמונת העוברת בגנים, המאופיינת בסימפטומים אינטלקטואליים, פיסיים והתנהגותיים חמורים. זאת ועוד, ללוקים בתסמונת האמורה יש תווי פנים מיוחדים הבאים לידי ביטוי באוזניים בולטות, בפנים מאורכות ובנוסף, רבים מהם סובלים מהפרעות קשב וריכוז, פיגור שכלי, אפילפסיה ודיכאון. הופעת תסמונת האיקס השביר שכיחה יותר בקרב זכרים, כאשר באמצעות בדיקת דם פשוטה ניתן לזהות את הימצאותו של הגן שגורם להופעתה.
על מנת שעובר יחלה בתסמונת זו, די אם האם הינה נשאית של הגן הגורם להופעתה ועל כן יש ליטול את דגימת הדם מהאישה ההריונית. אם ממצאי הבדיקה מעידים על כך כי היא נושאת את הגן בתאיה, הרי שהפרטיקה הרפואית המקובלת מחייבת עריכת בדיקת מי שפיר, על מנת לאבחן האם העובר לוקה בתסמונת הקשה. על פי הסטנדרטים הרפואיים המקובלים, יש לבצע את הבדיקה האמורה לפני השבוע הארבע עשרה להריון, על מנת שיהא ניתן לערוך לאישה ההרה בדיקת מי שפיר, במידת הצורך. סטייה מהסטנדרטים האמורים ואיחור בהפניית האישה לבדיקת הדם, עשוייה להוביל להגשת תביעת רשלנות רפואית באיבחון כנגד הרופא הרשלן. יש לציין כי כל אישה הנמצאת בהריון וחפצה לבצע את בדיקת הדם, יכולה לעשות זאת על חשבונה, כאשר הנחיות משרד הבריאות אף ממליצות לנהוג כך.
לא למותר לציין, כי קיימות מספר אינדיקציות אשר בהתקיימותן חלה על הרופא המטפל חובה להפנות אישה הרה לביצוע בדיקת דנ"א שתקבע האם היא נושאת את הגן שגורם לתסמונת האיקס השביר. כך, אם לנשות משפחתה של אותה אישה הרה יש עבר רפואי הכולל הפסקות ווסת לפני המועד, הרי שקיים סיכוי מסויים כי היא נושאת את הגן בתאיה. אשר על כן, במידה והרשומות הרפואיות של האישה מעידות על עבר כאמור, תהא זו חובתו של הרופא להפנותה לבדיקה המתאימה, אחרת יהא חשוף להגשת תביעת רשלנות רפואית באיבחון על ידה. יתר על כן, במידה והאישה ההרה פועלת בהתאם להנחיות משרד הבריאות, כמפורט לעיל, ודורשת כי תבוצע בה בדיקת הדם לאיתור התסמונת, יש להיענות לבקשתה, אחרת, במידה ועוברה אכן לוקה בתסמונת, תקום לו ולאימו עילת תביעת רשלנות רפואית באיבחון כנד הרופא המטפל והמוסד הרפואי שמעסיקו.
הפרקטיקה הרפואית מכירה בכמה מצבים המחייבים את הרופא לבצע במטופל בדיקת  דם, על מנת לאתר את התסמונת, כאשר אי ביצוע בדיקת הדם בנסיבות המפורטות להלן, עשויה אף היא להקים למטופל עילת תביעת רשלנות רפואית באיבחון. ראשית, כאשר למטופל קיימת היסטוריה משפחתית של ליקויים שכליים לא מוסברים ו/או של תסמונת האיקס השביר, ראוי כי הרופא יפנה אותו לבדיקת דנ"א, על מנת לאבחן האם הוא נושא את גן המחלה או סובל ממנה. שנית, כאשר מתקיימים באדם תסמיניה הפיסיים והנפשיים של התסמונת, כמופרט לעיל, הרי שהדבר צריך לעלות את חשדו של הרופא המטפל ובהמשך לכך להוביל להפניית מטופלו לביצוע בדיקת הדם. במידה ולא עלה החשד האמור על ידי הרופא, עובדה שהובילה לגרימת נזק למופל, הוא עשוי להיתבע בתביעת רשלנות רפואית באיבחון.