רשלנות באבחון טרום לידתי וגילוי תסמונת נונאן

תינוק שנולד עם תסמונת נונאן עלול לחוות לא מעט קשיים וסבל בחייו. כמו במקרים רבים של מומים בלידה, חשיבות האבחון על ידי הרופא המטפל על חיי המשפחה שבדרך היא עצומה. מה קורה כשהרופא מתרשל? על כך בכתבה.

רשלנות בפענוח אולטרסאונד

היריון, טבעי ונפלא ככל שיהיה, הוא למעשה פלא, כל היריון תקין שמסתיים בלידה של תינוק בריא הוא כלל לא מובן מאליו. עם התקדמות הרפואה, גם המעקב אחר ההיריון, משלבים של טרום היריון, דרך ההיריון עצמו, הלידה ועד להתאוששות היולדת והתינוק, הפך יותר מנוטר והיום נשים בהיריון מתייחסות למעקב ההדוק כחלק טבעי ובלתי נפרד ממהלך ההיריון ובצדק. עם זאת ולמרות משנה הזהירות הרפואית שלרוב ננקטת, לצערנו עדיין מתרחשים לא פעם אירועים חריגים, לא פעם טראגיים, הקשורים לתהליך ההיריון והלידה, לעיתים הם בלתי ניתנים למניעה ולעיתים מקורם בטעות. במקרים של טעות, אם ניתן היה למנוע את הנזק באמצעות מעקב אחר פרוטוקול רפואי מקובל, הטעות תחשב כרשלנות רפואית בלידה. במקרה שלפנינו, נדרש בית המשפט לבחון תביעה של רשלנות באבחון תסמונת נונאן.

מהי תסמונת נונאן?

למרות שתסמונת נונאן היא הפרעה גנטית יחסית שכיחה, המתרחשת אחת ל-1,000-2,500 לידות, המודעות הציבורית לתסמונת נמוכה מאוד. בשפה המדעית זהו מצב דומיננטי-אוטוזומאלי, כלומר שמספיק שרק גן אחד מכל זוג גנים יהיה נשא של המוטציה מחוללת המחלה כדי לשאת את התסמונת. באופן רפואי, התסמונת זוהתה לראשונה על ידי הקרדיולוגית הצרפתייה ז'קלין נונאן בשנת 1962, אך מעשית קיים תיעוד שלה לפחות 100 שנה קודם. מאז התפתח המחקר משמעותית והיום כבר יודעים לזהות בדיוק מה המוטציה שיוצרת את התסמונת הגנטית.

היא מאופיינת בתווי פנים מובחנים, צוואר קצר ומעובה, קפל עורי בעורף, עיניים מרוחקות זו מזו, קומה נמוכה, בעיות בלב ובכלי הדם, בעיות במערכת השלד, בעיות אנדוקריניות ועיכובים התפתחותיים שונים. התסמינים ומידת חומרתם משתנים מאדם לאדם ויכולים להיות קלים במיוחד וקשים לזיהוי ולעיתים אפילו לא יבואו לידי ביטוי, או אבחון. הגורמים לתסמונת נונאן עדיין אינם ברורים במלואם, אולם ההשערה המקובלת היא שהתסמונת נגרמת בתורשה, כלומר מאחד ההורים שנושא את הגן ולעיתים כתוצאה ממוטציה חדשה שמתרחשת במהלך השבועות הראשונים של ההתפתחות העוברית. מי שנולד עם תסמונת נונאן זקוק למעקב רפואי, לרוב רב-תחומי.

במקרה שבו ההורה נשא של המחלה אך באופן קל, עדיין קיים סיכוי של 50% שהצאצא יישא את המוטציה למחלה, אם כי יש לציין כי קיימות מספר מוטציות שגורמות למחלה וזוהו באופן מחקרי וככל הנראה יש יותר, כך שאי הזיהוי הגנטי לא בהכרח מעיד על העדר התסמונת. ניתן לבצע בדיקות גנטיות לזיהוי המוטציה, אך אלא לרוב אינן מבוצעות ללא סימנים מחשידים. בעבר זיהוי המחלה נעשה על פי ממצאים קליניים בלבד בשנים הראשונות לחיים. ההתקדמות הטכנולוגית מאפשרת זיהוי של סימנים מחשידים, בדגש על מומים לבביים, באמצעות בדיקות שונות הנערכות במהלך ההיריון, כמו: בדיקות אולטרסאונד מתקדמות, שקיפות עורפית, סקירה מוקדמת, סקירה מורחבת, סיסי שלייה ובדיקת מי שפיר וכיום גם MRI עוברי.

תסמונת נונאן היא רק סיבה אחת לחשיבות אבחון מומים בהיריון, או כפי שנוהגים לכנותו היום אבחון טרום-לידתי. לא ניתן להכביר במילים עד כמה אבחון המום ואפיונו חיוניים עבור ההורים והיילוד ולכן חובת הזהירות המוטלת על כתפי הצוות הרפואי היא אפילו כפולה ומכופלת ובוודאי שכל ממצא שיש בו כדי להחשיד להיבדק במלואו ולהיעשות תוך יידוע מלא של ההורים.

כשהצוות הרפואי מתעלם מממצאים מחשידים

לבית המשפט המחוזי בירושלים הגיעה תביעת רשלנות רפואית הנוגעת לתינוקת שאובחנה אחרי לידתה עם תסמונת נונאן. מפסק הדין עולה השתלשלות האירועים הבאה. גב' שושני היתה בת 30 ואמא לילד אחד אחרי היריון ולידה תקינים, כשהרתה בפעם השנייה. בבדיקת אולטרסאונד שנערכה בשבועות הראשונים להיריון נתגלו שק היריון ללא דופק עוברי שהוגדר כ"תאום נעלם" וממצא נוסף שהוגדר בממצא ציסטי בשק השליה. כשבועיים אחר כך, בבדיקת אולטרסאונד נוספת שנעשתה במרפאת הרופא המטפל הודגמו אותם ממצאים ומבנים ציסטיים אחרים. בשבוע ה-19 להריונה, עברה הגב' שושני עוד בדיקת אולטרסאונד, הפעם בהדסה עין-כרם, שם הודגם ממצא במוח העובר והומלץ על בדיקת קריוטייפ, בדיקה שמבוצעת כאשר יש חשש להפרעה כרומוזומלית בעובר.

כשהייתה הגב' שושני בשליש השלישי להריונה, היא הופנתה, אחרי בדיקת אולטרסאונד נוספת במרפאה, לבית החולים הדסה הר-הצופים לביצוע בדיקת אקו-לב של העובר. בהפניה צוין חשד למום לבבי חמור ונדיר בעובר בשם לב היפופלסטי ושבדיקת קריוטייפ היתה תקינה. בשבוע ה-33 להריונה, הגיעה הגב' שושני לבדיקות בהדסה הר-הצופים אצל פרופ' יגל, תוצאות הבדיקות לא נרשמו, אך להורים נמסר כי לא נמצא כל ממצא. כ-6 שבועות לאחר מכן נולדה התינוקת, שאובחנה כסובלת ממום לבבי בשם היפרטרופיק-קרדיומיופתי, הכולל חור לבבי והתעבות שריר הלב ובין היתר גם מפיגור שכלי, פיגור מוטורי, עיכוב בגדילה ופיגור בהתפתחות. כשנה לאחר לידתה, אובחנה הפעוטה כסובלת מתסמונת נונאן בדרגת חומרה גבוה במיוחד.

עורכי הדין שלנו זמינים
עבורכם וישמחו לעזור!

ליעוץ אישי וחסוי >

הייעוץ ניתן ללא התחייבות

icon

עורכי הדין שלנו זמינים
עבורכם וישמחו לעזור!

ליעוץ אישי וחסוי >

הייעוץ ניתן ללא התחייבות

האם הממצאים המחשידים אכן נבחנו לעומקם?

לאור כל זאת, החליט הזוג שושני לתבוע את הרופאים המטפלים, פרופ' יגל מהדסה עין-כרם וד"ר מנשה שבמרפאתו נערך מעקב ההיריון. לטענת התובעים, היה על הצוות הרפואי לאבחן את המום הלבבי ובוודאי לאור ממצאים נוספים שהתגלו במעקב כמו המרחק בין העיניים (היפרטלוריזם) והציסטות במוח, משום שאבחון בזמן היה מאפשר את הפסקת ההיריון בזמן, גם ללא אבחון מדויק של המום או התסמונת. בנוסף טענה התביעה כי העדר התיעוד המדויק של בדיקות מעקב ההיריון הוא עילה להעברת נטל הראייה על הנתבעים. הנתבעים כמובן דחו את טענת הרשלנות, אך את טענותיהם יש לחלק לשניים. לטענת פרופ' יגל והדסה, אם מומחה כמו פרופ' יגל לא הבחין במום הרי שלא ניתן היה לגלותו ושממילא גילוי מום בשלב מאוחר כל כך של ההיריון לא מביא להפסקתו. טענת הנתבע הנוסף, ד"ר מנשה היתה שמעולם לא הודגם עיבוי צווארי ושלא ניתן היה בשעתו לאבחן תסמונת נונאן בעובר ושממילא הממצאים שטוענת התביעה שהיו מביאים להפסקת היריון לא היו קיימים ולכן האפשרות לא נשקלה.

בית המשפט בפסק דינו מצא את עדות האם מהימנה ופסק כי הממצא של צוואר מעובה, גם אם לא נרשם בתיק, נאמר לאם, אם כי ללא מתן הסבר מדויק על ההשלכות של הממצא, למרות חשיבות הרבה לאבחון מומים אפשריים. יתרה מקבל בית המשפט את טענת התביעה כי היה על פרופ' יגל למצוא את המום הלבבי ולהביא את קיומו והשלכותיו האפשריות לידיעת ההורים ויתרה להפנות אותה להמשך בדיקות, או כפל בדיקות, וליידע אותן על האפשרות לפנות לקרדיולוג לביצוע הבדיקות, בהתאם לפרוטוקול רפואי סביר במקרים שכאלה ולאור כל הממצאים המחשידים. יתרה, מרחיק בית המשפט וטוען כי לו היו מאובחנים המומים בלב, וביניהם החור באחד החדרים, בצירוף עם הממצאים הנוספים, ניתן היה לאבחן עוד בשלב העוברי וטרום הלידה את העובר. לכן פסק בית המשפט כי התקיימה רשלנות בגילוי המומים בעת מעקב ההיריון, ברישום המעקב הרפואי ובמתן כל המידע הנדרש להורים כמתחייב מחוק זכויות החולה התשנ"ו-1996.

[ת"א (ירושלים) 755-95 הדס שושני ואח' נ' פרופ' שמחה יגל]

האם הכתבה סייעה לך? כןלא מצאת טעות בכתבה? נשמח לדעת!
הגיבו לכתבה

נשמח לשמוע את דעתכם לגבי המפורט בכתבה.

שאלו בפורום רשלנות רפואית

מוזמנים לשאול כל שאלה בפורום מקצועי ולקבל מענה על ידי עורכי דין.

קבוצת "הבית המשפטי" בפייסבוק ממתינה לכם

הצטרפו לדיונים מקצועיים בנושא בקבוצת הפייסבוק

פנו אלינו

מוזמנים לפנות לייעוץ מקצועי שיינתן ללא התחייבות ובסודיות מלאה.

התגובה שלך