לא אובחנה תסמונת אנגלמן? דעו את הזכויות

בדיקת דנא

תסמונת אנגלמן, הנחשבת נדירה יחסית, מתבטאת במוגבלות שכלית ומוטורית, ומקורה הוא גנטי, ככל הידוע. האם אי-זיהוי התסמונת אצל עובר מקים עילה להגשת תביעה? 

בדיקות לאיתור מומים גנטיים אצל עוברים במהלך היריונה של האם מתמקדות בתסמונות גנטיות שכיחות יחסית, כגון תסמונת דאון, ציסטיק פיברוזיס וטיי זקס. כך, לפי הנאמר באתר משרד הבריאות, מחלה גנטית תיחשב שכיחה יחסית, אם היא מופיעה בתדירות של 1 לכל 15 אלף לידות לפחות, אך לרוב רק מחלות ששכיחותן גבוהה יותר, וגם אז לא כולן, יזכו לתשומת הלב של היועצים הגנטיים והרופאים המלווים את ההיריון.

תסמונת אנגלמן, הנחשבת לגנטית, אינה נכללת בקטגוריית התסמונות השכיחות, אלא מוגדרת כנדירה יחסית. התסמונת מתבטאת בעיקר בפיגור שכלי, בקשיי דיבור, ברעד ניכר בגפיים, בקושי לשמור על שיווי משקל, בדומה לבובה על חוט, ובנטייה לעליזות מתמדת, ושכיחותה נעה בין 1 לעשרת אלפים לידות ל-1 ל-30 אלף לידות. לשם השוואה: שכיחותה של תסמונת דאון עומדת על 1 לכל 800 לידות בממוצע.

לאור נדירותה היחסית של תסמונת אנגלמן, עולה השאלה אם הימנעות מהפניית אישה הרה לבדיקה לזיהוי התסמונת, עשויה להיחשב לרשלנות רפואית, המצדיקה הגשת תביעה.

אבחון תסמונת אנגלמן

על פי הידוע כיום, תסמונת אנגלמן, המכונה כך על שם הרופא שגילה אותה, נובעת בכ-70 אחוז מהמקרים ממחסור בכרומוזום מספר 15 ב-DNA של העובר, כתוצאה מאי העברת כרומוזום זה מהאם לעובר. בשניים עד שלושה אחוזים מהמקרים נובעת התסמונת מקבלת שני עותקים מושתקים של כרומוזום מספר 15 מהאב, ובמקרים נוספים התסמונת נובעות ממוטציות בגנים המרכיבים את כרומוזום מספר 15.

לפי ממצאים שהתקבלו עד כה, היווצרות התסמונת אצל העובר אינה קשורה בדרך כלל לגן כלשהו שנושאים ההורים, אלא לכשל שמתרחש בעת היווצרות העובר. לכן לא ניתן לצפות מראש מהו הסיכון להולדת ילד עם תסמונת אנגלמן ע"י עריכת בדיקה גנטית להורים.

אבחון תסמונת אנגלמן נעשה באמצעות בדיקת דם וניתוח הרכב החומר הגנטי המופיע בדם אצל מי שלפי המשוער לוקה בתסמונת. ניתן לאבחן את התסמונת גם אצל עוברים באמצעות ניתוח דגימת דם של האם ההרה או באמצעות בדיקת מי שפיר, שכן בדמה של האם ובמי השפיר מופיע DNA עוברי. עם זאת, ניתוח גנטי שגרתי אינו מאפשר לאתר מוטציות גנטיות המעידות על תסמונת אנגלמן, ויש להזמין מראש בדיקה מיוחדת המאפשרת זאת. בדרך כלל, בדיקות כאלה אינן מסובסדות ע"י קופות החולים.

כיום ניתן לאבחן את התסמונת במסגרת בדיקת Verify, שהינה בדיקת דם, שמסגרתה נערך ניתוח מעמיק יותר של ה-DNA העוברי בדמה של האם, לצורך איתור מגוון רחב יותר מהמקובל של תסמונות גנטיות. כמו כן, ניתן לזהות את התסמונת באמצעות בדיקת "צ'יפ גנטי" או בדיקת FiSH המבוססות על ניתוח דגימת מי שפיר או דגימת סיסי שליה, הניטלת מהאם. במיעוטם של המקרים, לא ניתן לאתר עדות גנטית לקיומה של התסמונת, על אף תסמינים אופיינים המזוהים אצל הנבדק.

תולדה של כשל רפואי או תסמונת גנטית?

עד כה נדחו בבתי המשפט בישראל מספר תביעות רשלנות רפואית הנוגעות לתסמונת אנגלמן בילדים. עם זאת, בתביעות אלה סלע המחלוקת לא נגע לכשלים באבחון התסמונת אצל העובר במהלך היריונה של האם, אלא לטיב מצבו הרפואי של הילד והגורמים לכך. למעשה, עלתה השאלה אם לילד נגרם נזק בריאותי בעקבות טיפול רפואי רשלני במהלך ההיריון או הלידה או שמא הוא לוקה בתסמונת גנטית, דוגמת תסמונת אנגלמן, שאינה נובעת מכשלים בטיפול הרפואי.

כך לדוגמה, לפני מספר שנים דחה בית המשפט המחוזי בחיפה תביעה שהגישו הורים לילד הסובל משיתוק מוחין ומשלל מומים המתבטאים, בין השאר, בפיגור שכלי קשה וקושי בהליכה [ראו כתבה באתר: האם ניתן למנוע או לטפל בתסמונת אנגלמן?]. התובעים טענו, כי מומים אלה נובעים מכך שבהיותו עובר סבל בנם מתשניק סב לידתי, כלומר מחוסר אספקת חמצן לגופו, שלא טופלה בזמן וגרמה לנזק מוחי, אך טענה זו נדחתה. בית המשפט אימץ את חוות דעתו של מומחה רפואי מטעמו שסבר כי מומיו של הילד נובעים מתסמונת גנטית וחשד שמדובר בתסמונת אנגלמן, על אף שבדיקה גנטית שנערכה לילד לא אישרה אבחנה זו ולא שללה אותה.

מחלוקת דומה נידונה במסגרת תביעה שהוגשה לבית המשפט המחוזי בבאר שבע. התובעת נשאה ברחמה תאומים, שאחד מהם נולד ללא רוח חיים והשני אובחן לאחר לידתו כסובל מפגמים מוחיים קשים. ההורים טענו, כי גם מות בנם האחד וגם המומים שהתגלו אצל בנם השני נגרמו בשל רשלנות הרופאים, שלא זיהו זיהום ברחם האם במהלך ההיריון ולא טיפלו בו כראוי, ואולם בית המשפט קיבל את טענת הרשלנות רק ביחס לתאום המת.

נקבע, כי התובעים לא הצליחו להוכיח כי מקור המומים של בנם הוא בטיפול רפואי לקוי ולא בתסמונת גנטית, וזאת בהתבסס על חומר הראיות, שכלל גם חוות דעת של מומחית רפואית מטעם הנתבעים, שהעריכה כי המומים נובעים מתסמונת גנטית, שייתכן שהינה תסמונת אנגלמן [תא (ב"ש) 7264/06].

האם חובה להציע בדיקה לזיהוי תסמונת אנגלמן?

הפסיקה שהוזכרה לעיל לא עסקה באופן ישיר בסוגיית אבחונה של תסמונת אנגלמן במהלך ההיריון, ולכן אינה מאפשרת, למעשה, לנבא מה יהיו סיכויי ההצלחה של תביעת רשלנות רפואית בהריון שתתמקד בסוגיה זו.

מצד אחד, תסמונת אנגלמן לא נחשבת תסמונת נפוצה ובדיקות לזיהוי התסמונת בעובר במהלך ההיריון אינן חלק מסל הבדיקות הרגיל והמסובסד שמעניקות קופות החולים לנשים הרות. מצד שני, הודות להתרחבות היצע הבדיקות הגנטיות שניתן לערוך במהלך ההיריון, קיימת כיום אפשרות לזהות בקלות יחסית תסמונת אנגלמן אצל עוברים.

לאור זאת, גם אם אין לראות בהפניית מטופלת לבדיקה לזיהוי תסמונת אנגלמן משום חובה רפואית, יש סיבה טובה להניח כי הימנעות רופא או יועץ גנטי מליידע מטופלת הרה בדבר האפשרות לבצע בדיקה כזו תיחשב לרשלנות רפואית ולעילה להגשת תביעת הולדה בעוולה [ראו כתבה: חיים או מוות? הולדה בעוולה].

תביעות הולדה בעוולה קושרות בין טיפול רפואי רשלני לבין הולדת ילד עם בעיות בריאותיות, וכבר היו בעבר מקרים בהם קיבלו בתי המשפט תביעות מסוג זה, שהוגשו בעקבות מחדלים בזיהוי מומים גנטיים בעוברים. למשל, במקרה מסוים, קבע בית המשפט העליון כי רופא שליווה מטופלת בהיריונה פגע באוטונומיה שלה בכך שלא הפנה אותה לייעוץ גנטי לאחר שזיהה באמצעות האולטרסאונד ממצא מחשיד בלב העוברית. עקב כך נפסקו לתובעת פיצויים בסך 250 אלף ש"ח (ע"א 9936/07).

לסיכום, אם כך, יש בהחלט מקום לשקול הגשת תביעה במקרה של אי זיהוי תסמונת אנגלמן בעובר, בכפוף לנסיבות המקר ולקבלת ייעוץ משפטי הולם ע"י עורך דין העוסק ברשלנות רפואית.