טאי זקס על רקע רשלנות בהריון

מחלת טאי זקס הינה מחלת עצבים תורשתית קשה וחשוכת מרפא, שלרוב מביאה למותם של התינוקות שלוקים בה כבר בשנות חייהם הראשונות. לפיכך, חשוב מאד לאבחן אותה מבעוד מועד, לפני או במהלך ההריון. העדר אבחון מחלה זו יכול להוות בסיס להגשת תביעת רשלנות רפואית.

רשלנות בבדיקות גנטיות

מחלת טאי זקס, או טיי זקס (Tay Sachs disease), הינה מחלה גנטית חשוכת מרפא, מסוכנת ביותר, ואף קטלנית, אשר עוברת מההורים לתינוק, ופוגעת קשות במערכת העצבים שלו.

המחלה נגרמת בשל חוסר באנזים בשם הקסוזאמינידז A, שאחראי על חילוף החומרים והפירוק של השומנים שנמצאים בתאי העצב שבמח, דבר שגורם להתנוונות והרס מערכת העצבים של התינוק.

מחלת טאי זקס מופיעה אצל התינוקות לראשונה בדרך כלל בגילאי 4 עד 6 חודשים, ומאחר שמדובר כאמור במחלה שהינה עדיין חשוכת מרפא, וזאת חרף ההתקדמות הרבה של הרפואה המודרנית, היא מביאה למותם של רוב התינוקות שלוקים בה כבר בשנות חייהם הראשונות. למרבה הצער, מרבית התינוקות שלוקים במחלה זו לא ישרדו מעבר לגיל 4.

מחלה זו יכולה להופיע בקרב כל העדות בארץ, אולם היא שכיחה באופן גבוה יחסית בעיקר בקרב יהודים ממוצא אשכנזי, ביחס של 1:30, ולאחר מכן בקרב יהודים יוצאי צפון אפריקה, ביחס של 1:110 (המחלה יכולה להופיע גם בקרב לא יהודים, אולם בשכיחות נמוכה ביחס ליהודים).

לפיכך, חשוב ומומלץ מאד לערוך בדיקה גנטית לאיתור נשאות המחלה, רצוי מאד לפני הכניסה להריון, או לפחות במהלכו, וזאת כדי להימנע מלידת תינוק שלוקה במחלה זו, ובכך לחסוך הן מהתינוק והן מהוריו את הצער והכאב הרבים שכרוכים בגידולו בשנות חייו המעטות. מטרתה העיקרית של הבדיקה הגנטית הינה לאתר בני זוג שהינם רק נשאים סמויים של מחלת טאי זקס, מבלי שהם עצמם ילקו בה בפועל, ועל כן מבלי שהם בכלל יהיו מודעים לכך שהם נושאים את הגן שאחראי למחלה, ועקב כך עלולים להעביר אותו לילד שלהם.

מהם התסמינים של מחלת טאי זקס?

כאמור, התסמינים של מחלת טאי זקס מתחילים להופיע לראשונה בקרב התינוקות שלוקים בה בדרך כלל בגילאי 4 חודשים עד 6 חודשים, כאשר עד אז התינוק מתפתח באופן תקין ורגיל לחלוטין.

תסמיני המחלה מתבטאים תחילה בעצירה או בנסיגה בהתפתחות התינוק. עם התקדמות המחלה, התסמינים מתבטאים בהידרדרות מוטורית, באופן לפיו התינוק מאבד באופן הדרגתי את היכולת לבצע פעולות מוטוריות כגון זחילה והתהפכות, ובהמשך מצבו עשוי להוסיף ולהתדרדר עד לאובדן הראייה, שיתוק, וחוסר יכולת להגיב לסביבה.

באופן כללי, התסמינים האופייניים למחלה כוללים בעיקרם פגיעה בהתפתחות השרירים, שמתבטאת בחולשה, קשיון, ובעיות תנועה שונות (קושי בהתהפכות, זחילה, ישיבה); קשיי נשימה; פרכוסים; קשיי בליעה; אובדן ראיה; אובדן שמיעה; שיתוק; ופיגור שכלי.

כאמור, ברוב המקרים, לא ניתן לרפא את המחלה, והתינוק נפטר במהלך שנות חייו הראשונות ועד הגיעו לגיל 4. ישנו גם סוג פחות נפוץ של המחלה, שבו הילדים חיים עד לגיל ילדות מאוחר יותר או שנות העשרה.

מאחר שמדובר במחלה חשוכת מרפא, הטיפול בתינוקות שלוקים במחלה זו הינו בעיקרו טיפול תומך, שנועד להקל על הכאב והסבל שצפוי להם במהלך תוחלת חייהם הקצרה עקב תסמיני המחלה. טיפול זה כולל טיפול להפחתת הכאב, פיזיותרפיה, טיפול בנוקשות השרירים, הקלה על מערכת הנשימה, הקלה על פעולת הבליעה ומתן אמצעי האכלה מתאימים, וכיו"ב.

כיצד מאבחנים נשאות של מחלת טאי זקס?

מאחר שמדובר במחלה חשוכת מרפא ואף קטלנית, מומלץ וחשוב מאד לבצע בדיקה גנטית לאיתור נשאות של מחלה זו בקרב ההורים לעתיד עוד לפני הכניסה להריון, או לפחות במהלך ההריון עצמו, וזאת רצוי כבר בחודשיו הראשונים.

כאמור, המחלה יכולה להופיע בקרב כל בני העדות, אולם בארץ היא נפוצה בעיקר בקרב יהודים ממוצא אשכנזי, וזאת ביחס של 1:30, ולאחר מכן בקרב יהודים מצפון אפריקה, ביחס של 1:100. אצל יהודים ממוצא עירקי היא מופיעה בשכיחות של 1:140.

בדיקת הנשאות של מחלת טאי זקס אצל בני הזוג נעשית באמצעות בדיקת דם פשוטה. הבדיקה נכללת במסגרת בדיקות הסקר הגנטי, וממומנת במסגרת סל הבריאות.

מחלת טאי זקס הינה מחלה אוטוזומאלית רצסיבית. כלומר, על מנת שיוולד תינוק שלוקה במחלה זו, שני הוריו צריכים יחדיו לשאת את הגן הפגום שאחראי לגרימת מחלה זו. במקרה של נשאות כפולה, אצל שני ההורים, יש סיכון של 50% ללידת תינוק שרק נושא את הגן הפגום (מבלי שהיא תתבטא אצלו בפועל), ו-25% ללידת תינוק שלוקה במחלה בפועל.

לפיכך, כדי לאתר נשאות של מחלה זו, די בתחילה לבדוק רק את אחד מבני הזוג, ובמידה שהוא נמצא בעל גן תקין, אין צורך להמשיך ולבדוק גם את בן הזוג השני. רק במידה שבן הזוג הראשון נמצא כבעל גן פגום, יש מקום להמשיך לבדוק גם את בן הזוג השני.

במסגרת בדיקת הנשאות של מחלת טאי זקס בודקים את רמת האנזים הקסוזאמינידז A. מכיוון שנטילת גלולות למניעת הריון על ידי האשה או מצב הריוני שלה משפיעים על רמת האנזים, עדיף לבצע את הבדיקה בתחילה אצל הגבר, ואם מסתבר שהוא אינו נשא של המחלה, אין צורך להמשיך ולבצע את הבדיקה גם אצל האשה. במידה שהסתבר שהגבר הינו נשא, יש לבדוק גם את האשה, ולשם כך בודקים את האנזים בכדוריות הדם הלבנות שלה, שאינן מושפעות ממצב הריוני. ניתן גם לבצע בדיקה ישירה לצורך איתור הגן הפגום.

במידה שבדיקת הנשאות נערכה רק לאחר הכניסה להריון, וממצאיה העלו שלשני ההורים יש נשאות של הגן הפגום האחראי למחלה, כלומר, קיימת נשאות כפולה, יש להמשיך ולבצע בדיקה זו גם לגבי העובר עצמו, וזאת באמצעות בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה (לא ניתן לאתר את קיומה של המחלה באמצעות בדיקת אולטרסאונד לעובר, מאחר שבבדיקה זו לא נראים סימנים מיוחדים שמצביעים על קיומה אצלו).  מאחר שבדיקות אלו נחשבות לבדיקות מסוכנות ופולשניות, שעלולות להביא ללידה מוקדמת של העובר או להפלתו, מומלץ גם מסיבה זו לערוך את בדיקת הנשאות אצל בני הזוג עוד לפני הכניסה להריון.

עילות לרשלנות רפואית בהריון בהקשר של מחלת טאי זקס?

קיימות מספר אפשרויות לגרימת רשלנות רפואית בהריון בהקשר של מחלת טאי זקס על ידי הצוות הרפואי שמטפל בזוגות, ולרבות על ידי רופא הנשים שמטפל במעקב ההריון של האשה.

  • אי ידוע של בני הזוג לגבי הסיכון ללידת תינוק עם מחלת טאי זקס, במיוחד לגבי זוגות שנמצאים בקבוצת סיכון, וההשלכות של סיכון זה.
  • אי מתן הפניה לביצוע בדיקות נשאות אצל בני זוג
  • רשלנות באופן ביצוע בדיקות הנשאות לגבי בני הזוג
  • רשלנות באופן פיענוח ממצאי בדיקות הנשאות לגבי בני הזוג
  • אי מתן הפניה לבדיקת מי שפיר או סיסי שליה (לצורך איתור הגן הפגום אצל העובר)
  • רשלנות באופן ביצוע בדיקות מי שפיר או סיסי שליה (לצורך איתור הגן הפגום אצל העובר)
  • רשלנות באופן פיענוח ממצאי בדיקות מי שפיר או סיסי שליה (לצורך איתור הגן הפגום אצל העובר)
  • אי מתן הסברים לבני הזוג כאשר מתקבלות תוצאות בלתי תקינות של הבדיקות, כולל מתן המלצה על הפסקת ההריון.

עורכי הדין שלנו זמינים
עבורכם וישמחו לעזור!

ליעוץ אישי וחסוי >

הייעוץ ניתן ללא התחייבות

icon

בכל אחד מהמקרים הללו, יכולים ההורים של התינוק שנולד כשהוא לוקה במחלת טאי זקס להגיש תביעת רשלנות רפואית בעילת הולדה בעוולה, ולקבל פיצויים בגין העלויות השונות והכאב וסבל שכרוכים בגידול התינוק.

ככלל, עילת הולדה בעוולה עוסקת בנסיבות שבהן נולד עובר שלוקה במום קשה או מחלה קשה שניתן היה לגלות  במהלך ההריון, אך הדבר לא נעשה עקב התנהלות לא תקינה מצד הצוות הרפואי.

כדי שתביעת הרשלנות הרפואית בעילת הולדה בעוולה תתקבל על ידי בית המשפט, יש להוכיח את שלושת המרכיבים העיקריים של כל תביעת רשלנות רפואית: הצוות הרפואי התרשל, נגרם נזק, וקיים קשר סיבתי בין ההתרשלות לנזק שנגרם.

כדי להכריע בשאלה האם הרופא שטיפל במעקב ההריון אכן ביצע רשלנות רפואית בכך שהוא לא גילה את דבר קיום המחלה או המום הקשים שהעובר נושא, יש לבחון את ההתנהלות שלו בהתאם למבחן "הרופא הסביר". במסגרת מבחן יש לבדוק האם הרופא נהג בהתאם לסטנדרט ההתנהגות המקובל באותו מקרה ולפי הידע הרפואי העדכני שהיה קיים בזמן המקרה (ולא לאחר מכן).

כדי להוכיח שקיים קשר סיבתי בין רשלנות הרופא לנזק שנגרם, דהיינו, אי אבחון המחלה/המום אצל העובר ולידתו כשהוא לוקה בהם, על ההורים להוכיח שאם הם היו יודעים על כך, הם היו מחליטים שלא להמשיך עם ההריון, ולבצע הפלה

בנוסף לקבלת פיצויים לפי עילת ההולדה בעוולה, ההורים יכולים לתבוע פיצויים גם בגין עילת הפגיעה באוטונומיה, וזאת מאחר שהרשלנות הרפואית שכרוכה באי גילוי המחלה/המום אצל העובר פגעה בזכות האוטונומיה שלהם לקבל מידע זה, ולגבש לפיו החלטה מושכלת בדבר המשך ההריון או הפסקתו.

האם הכתבה סייעה לך? כןלא מצאת טעות בכתבה? נשמח לדעת!
הגיבו לכתבה

נשמח לשמוע את דעתכם לגבי המפורט בכתבה.

שאלו בפורום רשלנות רפואית

מוזמנים לשאול כל שאלה בפורום מקצועי ולקבל מענה על ידי עורכי דין.

קבוצת "הבית המשפטי" בפייסבוק ממתינה לכם

הצטרפו לדיונים מקצועיים בנושא בקבוצת הפייסבוק

פנו אלינו

מוזמנים לפנות לייעוץ מקצועי שיינתן ללא התחייבות ובסודיות מלאה.

התגובה שלך