טוברוס סקלרוזיס הינה מחלה מולדת רב-מערכתית, שגורמת להופעת גידולים שפירים באיברים שונים בגוף ולליקויים שונים עקב כך. כשלים באבחון מחלה זו יכולים להוות בסיס להגשת תביעת רשלנות רפואית.
מחלת טוברוס סקלרוזיס, או "טרשת גבשושית" Tuberus Sclerosis) – TS), הינה מחלה גנטית מולדת, שגורמת ליצירת נגעים באיברים שונים בגוף, כגון המוח, עור, עיניים, לב, כליות, כבד, וריאות, וכן גורמת ללקות שכלית, הפרעות בהתפתחות, והפרעות בהתנהגות, וזאת בדרגות חומרה שונות.
המחלה גורמת לספקטרום רחב מאד של ביטויים קלינים, החל מאנשים בריאים לכאורה שסובלים מביטוי מינורי ביותר של המחלה, ועד לחולים שסובלים מפגיעות קשות שלה. עם זאת, המחלה בדרך כלל אינה פוגעת בתוחלת החיים, למעט כאשר מדובר בפגיעות קשות באיברים שאינן מטופלות.
הגורמים לטוברוס סקלרוזיס
טוברוס סקלרוזיס [טרשת גבשושית] הינה מחלה גנטית מולדת, שמופיעה בשכיחות של 1 ל-6,000 לידות.
יחד עם זאת, רק כשליש מהמקרים שבהם מופיעה מחלה זו עוברים בתורשה מההורה לילד, כתוצאה מקבלת גן פגום (גן שעבר מוטציה), מאחד ההורים, בעוד ששני שלישים מהמקרים נגרמים כתוצאה ממוטציה גנטית שמתרחשת באופן ספונטני במהלך תהליך התפתחות העובר.
כיום ידוע על שני גנים שעלולה להתרחש בהם מוטציה שגורמת להתפתחות מחלה זו: גן בשם TSC1 (שנמצא על כרומוזום מס' 9) וגן בשם TSC2 (שנמצא על כרומוזום מס' 16).
מדובר בשני גנים שבאופן תקין אמורים לדכא את התרבות התאים, אולם כאשר מתרחשת בהם מוטציה, התרבות התאים אינה מדוכאת, ועקב כך מתרבים תאים פגומים, אם כי באופן יותר מבוקר, ולכן הם גורמים להופעת גידולים שפירים. יחד עם זאת, מאחר ששני הגנים הללו משפיעים על איברים רבים, המחלה עלולה לבוא לידי ביטוי באיברים שונים בגוף.
ככלל, לכל אדם יש שני העתקים של כל אחד מהגנים, כולל שני הגנים שאחראים למחלת טוברוס סקלרוזיס, TSC1 ו-TSC2. העתק אחד של כל גן מועבר מהאם והשני מהאב. מחלת טוברוס סקלרוזיס מוגדרת כמחלה בתורשה אוטוזומלית דומיננטית. משמעות הדבר הינה שהגן שאחראי למחלה נמצא על אחד מהכרומוזומים האוטונומיים (כלומר, הכרומוזומים שאינם כרומוזומי המין, X או Y), ושמספיק לרשת רק עותק אחד של גן פגום כדי שהמחלה תיווצר. כפי שצויין לעיל, המחלה נגרמת בכשליש מהמקרים כתוצאה מתורשה זו, בעוד שבשני השלישים הנותרים היא נגרמת עקב מוטציה שמתרחש בעובר במהלך התפתחותו.
התסמינים של טוברוס סקלרוזיס
מחלת טוברוס סקלרוזיס הינה מחלה שפוגעת באיברים שונים בגוף ובאופן רב-מערכתי, אולם חומרת הביטויים שלה משתנה מחולה לחולה, כך שכל חולה יכול לחלות רק בחלק מהתסמינים או מכולם. בנוסף, כל תסמין יכול להתבטא בדרגות חומרה שונות. כתוצאה מכך המחלה יכולה לבוא לידי ביטוי מפגיעה קלה יחסית, כגון פריחה קלה בעור בלבד, ועד להופעת פגיעות קשות ומגוונות שלה.
לרוב ביטויי המחלה אף משתנים עם הגיל. בילדות המוקדמת, ביטויי המחלה מאופיינים בהפרעה לבבית מבנית, כתמים בהירים על פני העור, ופרכוסים, כאשר בשלב מאוחר יותר מופיעה פריחה על הפנים. למעט ההפרעה הלבבית, שכיחות שאר הביטויים גדלה באופן הדרגתי עם השנים.
הביטויים הקליניים של מחלת טוברוס סקלרוזיס כוללים:
- פגיעה בעור: לרוב חולי מחלת טוברוס סקלרוזיס, למעלה מ-90%, יהיו כתמים בהירים על פני העור, שלרוב מופיעים בגיל הילדות, אולם הם חסרי משמעות מעבר לשינויי הצבע בעור. אצל כ-80% מהילדים תופיעה פריחה אדמדמה בפנים, שיכולה להיות מאד עדינה ודומה לנמשים, או גסה יותר ומעט מחוספסת.
- פגיעה במערכת העצבים: פירכוסים אפילפטיים. פרכוסים אלו מופיעים אצל 80% עד 95% מכלל החולים במחלה זו, וברוב המקרים הם מופיעים כתסמין היחידי שלה. הפרכוסים יכולים להופיע רק בצד אחד של הגוף, או רק בגפה אחת, אך הם גם עלולים לעתים לכלול את כל איברי הגוף, ובמקרים חמורים במיוחד אף לכלול גם שינויים במצב ההכרה, בהייה בחלל האוויר, צחוק פתאומי ללא סיבה, ועוד.
- פגיעה תפקודית: אוטיזם, פיגור שכלי ברמות שונות, הפרעות התנהגות, הפרעות פסיכיאטריות.
- פגיעה בעיניים: נגעים שפירים על הרשתית של העין, אם כי הם בדרך כלל אינם גורמים להפרעות ראיה.
- פגיעה בכליות ובכבד: ציסטות או גידולים שפירים בכליות או בכבד. לעיתים, הממצאים עשויים להיות ממאירים, או אף לגרום לסיבוכים.
- פגיעה בריאות: גידולים ריאתיים יכולים להופיע אצל כשליש מהנשים הסובלות ממחלה זו. בקרב הגברים גידולים אלו נפוצים הרבה פחות.
- פגיעה בלב: גידולים שפירים בשרירי הלב. לרוב הגידולים הללו נעלמים באופן ספונטאני, אולם לעתים נדירות הם עלולים לגרום לבעיה תפקודית או להפרעות קצב.
כיצד מאבחנים טוברוס סקלרוזיס?
ניתן לאבחן את מחלת טוברוס סקלרוזיס לפני או לאחר הלידה.
לאחר הלידה, ניתן לאבחן את המחלה לפי הביטויים הקליניים שלה (כפי שצויינו לעיל), או לפי אבחון גנטי למציאת הגן הפגום.
כדי לאבחן את מחלת טוברוס סקלרוזיס לפי הביטויים הקליניים שלה, צריכים להתקיים לפחות שני מאפיינים ראשיים שלה או מאפיין אחד ראשי פלוס לפחות שני מאפיינים משניים שלה. המאפיינים הראשיים כוללים, למשל, כתמים בהירים על העור ופריחה עורית בפנים, ועוד, ואילו המאפיינים המשניים כוללים ציסטות בכליות, ציסטות בעצמות, ועוד.
ככלל, ילדים שהתעורר לגביהם חשד למחלה זו, עוברים בירור מקיף לאבחונה שכולל מגוון בדיקות, כגון בדיקה נוירולוגית, הערכה נוירופסיכולוגית, בדיקת עור, בדיקת עיניים, הערכה נפרולוגית, בדיקות הדמייה שונות כגון MRI של המח, בדיקת אקו לב, בדיקות EG , ובדיקה גנטית.
במידה שהילד אובחן עם מחלה זו, יש לבצע בדיקות רפואיות מקיפות גם להוריו, על מנת לוודא שהמחלה אינה קיימת גם אצלם באופן סמוי או קל. בדיקות אלו כוללות בדיקות יסודיות של העור והעיניים, בדיקת אולטרה-סאונד של הכליות, בדיקת הדמיה מוחית, ובדיקות גנטיות.
לפני הלידה, ניתן לאבחן את המחלה אצל העובר, במסגרת בדיקת סקירת המערכות שמתבצעת באמצעות אולטרסאונד, וזאת במידה שהתפתחו אצל העובר גידולים שפירים, במיוחד בלב. יש לקחת בחשבון שבמסגרת בדיקת האולטרסאונד קשה יותר לגלות את הגידולים שמתפתחים במח העובר, והם מתגלים בדרך כלל כאשר מתגלים הגידולים בלב באמצעות בדיקת אקו-לב. במקרה כזה יש לערוך גם בדיקת MRI במח, כדי לבדוק האם יש חלילה גם גידולים במח.
בנוסף, קיימת אפשרות לערוך אבחון גנטי בקרב אנשים שחשודים כנושאים בגופם מוטציה לגן האחראי למחלה זו, ואשר נמצאים בסיכון להביא לעולם ילדים שלוקים בה.
כיצד מטפלים בטוברוס סקלרוזיס?
למרבה הצער, כיום אין עדיין טיפול שמאפשר לרפא את מחלת טוברוס סקלרוזיס, אולם ניתן להעניק טיפול נפרד לכל מערכת בגוף שנפגעה ממנה.
מדובר, למשל, במתן תרופות לטיפול בפירכוסים אפילפטיים, ביצוע ניתוחים להסרת המוקדים האפילפטיים במוח (לגבי פרכוסים אפילפטיים שאינם מגיבים לתרופות), וטיפולים בעור על ידי מחט חשמלית או מכשיר לייזר.
בתחילת חודש אוגוסט 2020 פורסם שמנהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA) אישר את השימוש בתרופה בשם אפידיולקס, גם לטיפול במחלת טוברוס סקלרוזיס. מדובר בתרופה חדשנית שאושרה בשנת 2019 לטיפול בחולים בני שנתיים ומעלה שסובלים מפרכוסים עמידים לטיפול תרופתי, ואשר משויכים לתסמונת דרווה ותסמונת לנוקס גסטו. בעקבות מחקרים הרבים והיעילות הרבה של תרופה זו במניעת פרכוסים, אושרה התרופה גם למחלת טוברוס סקלרוזיס, ויש לקוות שהיא אכן תקל באופן משמעותי גם על החולים במחלה זו.
עילות לרשלנות רפואית לגבי טוברוס סקלרוזיס
כמו בכל תחום רפואי, למרבה הצער גם כשמדובר במחלת טוברוס סקלרוזיס עלולים להתרחש מקרים של רשלנות רפואית, לרבות בכל הקשור לאבחון מחלה. יודגש שמדובר במחלה שחשוב לאבחן אותה ולטפל בה מוקדם ככל הניתן, מאחר אבחון והתערבות מוקדמים מפחיתים את הנזקים לטווח הארוך. כך, לדוגמא, הוכח שטיפול מוקדם בפרכוסים בילדים משפר יכולות למידה.
דוגמאות לעילות רשלנות רפואית בהריון יכולות להתרחש כאשר הרופא המטפל באם שבהריון מתרשל בביצוע בדיקת סקירת המערכות בעובר, או לא טורח להפנות להמשך בירור כאשר מתגלה חשד לקיומה, או לא מפנה הורים שחשודים כנשאים של המחלה לביצוע בדיקה גנטית (וזאת במיוחד כשידוע על קרובי משפחה שחולים במחלה זו), או כאשר ישנה רשלנות בכל הקשור לפיענוח ממצאי הבדיקה הגנטית, ועוד.
בנוסף עלולה להתרחש רשלנות רפואית כאשר הרופא המטפל אינו מאבחן את המחלה לאחר הלידה למרות הביטויים הקליניים שלה, או לא טורח להפנות לעריכת בדיקות נוספות כאשר הוא חושד בקיומה אצל הילד, או כאשר ישנה רשלנות לגבי מתן הטיפול המתאים למחלה, רשלנות בביצוע מעקב אחר הגידולים או החמרה במצב החולה, וכיו"ב.
בכל אחד מהמקרים הללו, מומלץ לפנות לעו"ד שעוסקים ומנוסים בתביעות רשלנות רפואית, כדי לבחון האם יש מקום לשקול הגשת תביעה כזו.
כך, לדוגמא, במקרה בו ניתן היה לאבחן את המחלה במהלך ההריון והדבר לא נעשה עקב רשלנות רפואית, ההורים רשאים להגיש תביעה בעילה של "הולדה בעוולה" ולקבל פיצויים בגין כך, שיכולים להגיע לסכומים משמעותיים, בהתאם לחומרת המחלה של הילד. לשם כך על ההורים להוכיח שניתן היה לאבחן את המחלה כבר במהלך ההריון, ושאם המחלה הייתה אכן מאובחנת ומובאת לידיעתם, הם היו מחליטים על ביצוע הפלה יזומה, וכן כי הועדה להפסקת הריון הייתה אכן מורה על הפסקת ההריון.
מצאת טעות בכתבה? נשמח לדעת!
