אבחון מחלת גושה לפני הלידה

מחלת גושה היא מחלה גנטית, שבמקרים נדירים מתבטאת בנזק מוחי חמור ומביאה למוות בינקות או בילדות המוקדמת. האם חובה לאבחן נשאות של המחלה אצל עוברים?

בדיקת סקר

מחלת גושה תוארה לראשונה במאה ה-19 ע"י הרופא הצרפתי פיליפ גושה. זוהי "מחלת אגירה" שמתבטאת בפגיעה בתהליך חילוף החומרים בגוף בשל פגם בייצור האנזים גלוקוצברוזידאז, האחראי לפירוק הגלוקוצרברוזיד, שהינו חומר המורכב משומנים וסוכרים שנאגר בתאי הגוף. החומר יצטבר אצל החולים בכבד, בטחול, במח העצם ובכליות, ולעיתים גם במוח ובריאות, בצורת תאי ענק המכונים "תאי גושה". כבד וטחול מוגדלים הם בין תסמיני המחלה הנפוצים, והחולים עלולים לסבול גם מפגיעה בתפקוד הכבד, מאנמיה וחולשה, מבעיות גדילה ומשברים ועיוותים בעצמות.

מדובר במחלה גנטית תורשתית נפוצה יחסית בישראל, הנגרמת ע"י מוטציות גנטיות מסוימות שהורים מעבירים לילדיהם. באמצעות בדיקות גנטיות ניתן לזהות נשאות של המוטציות אצל אנשים בוגרים וגם אצל עוברים. עם זאת, בצורתה השכיחה המחלה ניתנת לטיפול, ורק לעיתים נדירות היא תופיע בצורה חמורה במיוחד וסופנית, שתתבטא בנזק מוחי קשה ובמוות בגיל הינקות.

בשל נדירות המקרים החמורים של מחלת גושה, ומאחר שזיהוי נשאות של המוטציות של המחלה אינו מאפשר לנבא את חומרתה, נכון להיום, משרד הבריאות אינו ממליץ על אבחון נשאות לפני או במהלך ההריון. לנוכח מורכבות זו, עולה השאלה אם ניתן לייחס רשלנות רפואית לרופאים או יועצים גנטיים שלא אבחנו נשאות של המוטציות הרלוונטיות אצל ההורים או העובר.

שכיחות מחלה גושה וצורותיה השונות

מחלת גושה עשויה להיגרם בשל מגוון רחב של מוטציות בגן שאחראי לתפקוד האנזים גלוקוצרברוזידאז. הנשאות של חלק ממוטציות אלה נפוצה במיוחד בקרב יהודים ממוצא אשכנזי, ולכן בארץ שכיחות הנשאות היא גבוהה במיוחד ועומדת על כ-1 ל-17 אנשים. שכיחות המחלה עצמה עומדת בישראל על כ-1 ל-850, לעומת 1 ל-40 אלף עד 1 למיליון בארצות אחרות.

הפער בין שכיחות הנשאות לשכיחות המחלה נובע מכך שמדובר במחלה תורשתית רציסיבית, כלומר היא תופיע רק אצל מי שקיבלו את המוטציה האחראית למחלה משני הוריהם. הסיכון לכך, כאשר כל אחד כל אחד מהורים נושא את המוטציה, עומד על 25 אחוז בלבד.

נהוג לסווג את מחלת גושה לשלוש קטגוריות, שהשכיחה שבהן, וזו הנפוצה בקרב יהודים אשכנזים, היא מחלת גושה מסוג 1. צורה זו נחשבת ל"קלה" יחסית, כיוון שהיא אינה פוגעת במערכת העצבים המרכזית. לרוב מחלת גושה מסוג 1 מתגלה בבגרות, אך כיום ניתן לאבחן אותה לעיתים גם בילדות.

מחלת גושה מסוג 2, הצורה החמורה והנדירה ביותר של המחלה, מופיעה כבר בינקות ומתבטאת לא רק באגירת חומר כבד ובטחול, אלא גם בניוון מהיר של המוח. שכיחותה עומדת על כ-1 למאה אלף, ותוחלת החיים של ילדים הלוקים במחלה בצורתה זו, נעה בין חצי שנה לשלוש שנים. מחלת גושה מסוג 3 נוטה להופיע בילדות או בבגרות המוקדמת, ומתבטאת גם היא בפגיעה עצבית, אך איטית והדרגתית יותר, ודרגת חומרתה משתנה ממקרה למקרה.

כיום זמינים טיפולים מתקדמים יחסית עבור החולים במחלה בצורותיה המתונות. טיפולים אלה, הנחשבים ליעילים, כוללים עירוי אנזימים חלופיים לחולה, לשם פירוק הגלוקוצרברוזיד הנאגר בגוף, ושימוש בתכשיר המפחית את ייצור החומר בגוף.

אבחון לפני לידה

נכון להיום ניתן לזהות נשאות של חלק מהמוטציות האחראיות למחלת גושה באמצעות בדיקות סקר גנטיות, הבוחנות נשאות למוטציות גנטיות שונות של הנבדק ומתבססות על בדיקת דם פשוטה. לכן זוגות המתכננים להיכנס להריון יכולים להזמין בדיקת נשאות למחלת גושה במסגרת בדיקת סקר גנטי שהם עורכים וכך להעריך אם יש סיכון שילדם יחלה במחלה.

עם זאת, בדיקות הסקר מאפשרות לזהות בעיקר מוטציות של המחלה בצורתה המתונה והשכיחה, בקרב אשכנזים, ואין בהן כדי להבטיח זיהוי של מוטציות המחוללות את מחלת גושה החמורה. כמו כן, גם כאשר ידוע שכל אחד מההורים נושא מוטציה רלוונטית, וששניהם הורישו לילדם את המוטציה, אין וודאות כי המחלה תבוא לידי ביטוי פעיל אצל הילד, וקשה להעריך מה תהיה מידת חומרתה.

מסיבה זו, גם זיהוי מוטציות של המחלה אצל העובר עצמו במהלך ההריון, באמצעות בדיקת סיסי שליה (ראו מאמר: בדיקת סיסי שליה: החשיבות והסיכונים) או בדיקת מי שפיר (ראו מאמר: כשלים במעקב הריון: מקרים המחייבים בחינה משפטית) לא יוביל לרוב למסקנה חד משמעית בדבר הסיכון שתופיע אצלו מחלת גושה ובדבר חומרת המחלה. לכך יש להוסיף, כי בניגוד למחלות או תסמונות גנטיות מסוימות, כמו תסמונת דאון (ראו מאמר: אי זיהוי תסמונת דאון) שעשויות לבוא לידי ביטוי בסממנים פיזיולוגיים הניתנים לזיהוי אצל העובר באמצעות סקירת מערכות באולטרסאונד (ראו מאמר: כשלים בביצוע סקירת מערכות), מחלת גושה אינה ניתנת לאבחון בדרך זו.

אחריות משפטית בשל מחדלים באבחון

הקושי בניבוי הופעת מחלת גושה אצל יילודים בצורתה החמורה לפני ובמהלך ההריון הוביל, כאמור, את משרד הבריאות להימנע מהמלצה על עריכת בדיקות גנטיות לגילוי נשאות של המוטציות הרלוונטיות למחלה. לכן, לא ברור אם להורים שהתגלתה אצל ילדם מחלת גושה, גם אם בצורתה החמורה, תהיה עילת לתביעת רשלנות רפואית בגין העובדה שרופא מטפל או יועץ גנטי לא המליצו להם לערוך בדיקת נשאות למוטציות של המחלה או לבחון נשאות אצל העובר.

לצד זה, אין לשלול כי יהיה מקום להגשת תביעה בנסיבות ספציפיות, שמעלות חשד לכשל ממשי בטיפול הרפואי. דוגמה לכך היא מקרה שבו ההורים הופנו לבדיקת נשאות למוטציות של מחלת גושה, אך הנשאות לא התגלתה בשל פגם, טכני או אחר, שנפל בבדיקות עצמן. לשם השוואה, נפסקו בעבר פיצויים לזוגות אשר בשל התרשלות טכנית הושמדו או אבדו עוברים מוקפאים שלהם (ראו מאמר: פסיקת פיצויים עקב טיפולי פוריות כושלים).

עוד ניתן יהיה לשקול הגשת תביעה, אם התגלתה אצל ההורים או אצל עוברם נשאות של המוטציות של מחלות גושה, מבלי שהוסברו להם על משמעות אבחון זה או על השלכות המחלה. במקרה כזה, עילת התביעה תהיה פגיעה באוטונומיה של המטופל או הפרת חובת ההסכמה מדעת (ראו פרק: הסכמה מדעת). כמו כן, ייתכן כי בעתיד ניתן יהיה לזהות יותר מוטציות של מחלת גושה ולנבא ברמת וודאות גבוהה יחסית את הופעת המחלה בצורתה החמורה אצל יילודים. בנסיבות כאלה, ייתכן כי יהיה מקום לייחס רשלנות רפואית בהריון בשל הימנעות מהפניית זוגות לבדיקת נשאות רלוונטית.

כך, בית המשפט העליון כבר פסק, כי יש ליידע מטופלים בדבר בדיקות הזמינות להם לשם איתור מומים בעובר, וכי הימנעות מכך היא בגדר רשלנות רפואית (ע"א 4960/04 וכן ראו מאמר: האם חובה להציע בדיקת צ'יפ גנטי במהלך ההריון?).