האם חובה להציע בדיקת צ'יפ גנטי במהלך ההריון?

בדיקת צ'יפ גנטי מאפשרת לזהות בעוברים מומים גנטיים רבים שאינם מזוהים בבדיקות אחרות. לכן, אם הבדיקה לא הוצעה לאישה הרה, ייתכן כי מדובר ברשלנות רפואית.

ציפ גנטי

בדיקת צ'יפ גנטי (מכונה גם: בדיקת שבב גנטי ו-CMA)היא טכנולוגיה מתקדמת שמשמשת כיום, בין השאר, לזיהוי מומים גנטיים בעוברים, במטרה לאפשר להורים לבחור אם להמשיך או להפסיק את ההריון לנוכח מומים שהתגלו. הבדיקה נעשית בשילוב עם דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שליה, ומתבססת על ניתוח ה-DNA של העובר המצוי בנוזל מי השפיר או בתאי השליה שנשאבו האם.

לעומת בדיקת הקריוטיפ או בדיקת פיש המתלוות באופן שגרתי לבדיקות מי שפיר וסיסי שליה, בדיקת בדיקת צ'יפ גנטי היא יסודית ומקיפה בהרבה. הבדיקה מאפשרת לזהות פגמים מזעריים ב-  DNAועל כן גם מאות תסמונות גנטיות שהבדיקות השגרתיות אינן מזהות, כולל תסמונות המתבטאות בפיגור שכלי ובאוטיזם. מסיבה זו נשים רבות בוחרות כיום להזמין בדיקת צ'יפ גנטי, על אף שהבדיקה, שעלותה גבוהה יחסית, אינה כלולה בסל הבריאות וממומנת ע"י משרד הבריאות רק אם גנטיקאי ממליץ לבצעה בשל חשד להימצאות מומים אצל העובר.

אומנם ההחלטה אם לפנות לבדיקת צ'יפ גנטי נתונה בידי האישה ההרה, אך לנוכח יתרונות  הבדיקה, בהחלט ייתכן כי תיוחס התרשלות לרופא או ליועץ גנטי שנמנע מליידע אישה הרה על הבדיקה או מלהמליץ לה על הבדיקה. עם זאת, יהיה מקום לתביעת רשלנות רפואית בהריון, רק אם אפשר להוכיח קשר סיבתי בין רשלנות זו לבין הולדת ילד עם תסמונת גנטית.

גילוי חריגות בתוך כרומזומים

בבדיקת קריוטיפ נסקרים באמצעות מיקרוסקופ תאים המכילים את ה-DNA של העובר, וכך נעשה גם בבדיקת פיש (FISH), אם כי בבדיקה זו משתמשים בטכניקה המאפשרת לקבל ממצאים במהירות רבה יותר. שתי הבדיקות כאחד מאפשרות לזהות עודף או מחסור בכרומוזומים המרכיבים את ה-DNA, ולכן, ניתן, למשל, לאבחן באמצעותן תסמונת דאון, המתבטאת בעודף של כרומוזום מספר 21 ב-DNA (ראו מאמר באתר: אי זיהוי תסמונת דאון).

לעומת זאת, בבדיקת צ'יפ גנטי ניתן לזהות לא רק את מספר הכרומוזומים ב-DNA או ליקויים בולטים בצורת הכרומוזומים, אלא גם חריגות מזעריות בהרבה מהמבנה הכרומוזומלי התקין, בתוך הכרומוזמים עצמם, שלא ניתן לזהות באמצעות מיקרוסקופ, אך מתבטאות בתסמונות גנטיות שונות.

הדבר מתאפשר הודות לטכנולוגיית הבדיקה, שמתבססת על שבב מיוחד, שמודבקים עליו מקטעי DNA. המקטעים משמשים כגלאים גנטיים, שמשווים בינם לבין מקטעי ה-DNA שהובאו לבדיקה. בבדיקת צ'יפ גנטי נעשה שימוש במספר עצום של גלאים גנטיים, המספקים מידע נרחב אודות המבנה הכרומוזומלי של העובר.

על אף שמדובר בבדיקה משוכללת ומקיפה, בדיקת צ'יפ גנטי אינה מאפשרת לזהות כל מום גנטי אפשרי. לכן, ייתכן גם כי ממצאי הבדיקה יעידו על מבנה גנטי תקין, בעוד שבפועל העובר לוקה בתסמונת גנטית כלשהי.

הימנעות מהפנייה לבדיקות גנטיות מתקדמות: השלכות משפטיות

ALD  היא מחלה קשה, שמקורה בגן פגום בכרומוזום איקס המועבר מהאם. המחלה פוגעת במערכת העצבים ומביאה להידרדרות בתפקוד החולה ולמוות מוקדם. בתביעה שנדונה לפני כעשור בבית המשפט המחוזי בבאר שבע טענו הורים לילדה שאובחנה אצלה המחלה, כי היה ידוע שהאם היא נשאית של המחלה, וכי ניתן היה למנוע את הולדת הקטינה לו המומחה לייעוץ גנטי שליווה את ההריון, היה מבצע בדיקות גנטיות נוספות לאלה שביצע וכך מזהה אצל הילדה, בעודה עוברית, את הליקוי הכרומוזומלי המצביע על המחלה (תא (ב"ש) 1204/02).

בית המשפט קיבל את התביעה ואף פסק להורים פיצויים גבוהים בסך של כ-12 מיליון ש"ח, לאחר שקבע, כי המומחה לא נקט אמצעים סבירים למניעת הולדתה של הילדה. נקבע, כי על אף שבדרך כלל המחלה מתבטאת אצל בנים בלבד, הרופא לא צריך היה להסתפק בבדיקת קריוטיפ שערך, אלא לערוך בדיקות נוספות, כמו בדיקת מי שפיר. זאת משום שהחומר הביולוגי ששימש אותו לבדיקה היה באיכות ירודה וגם משום שבבדיקה שנערכה במעבדה בהולנד, שאליה נשלח חלק מדגימת סיסי השליה של האם, נמצא חסר בכרומוזום איקס בחומר הנבדק.

פסק דין זה, שהתייחס ללידה שהתרחשה בשנת 1990, לא עסק אומנם בבדיקת צ'יפ גנטי, אך עולה ממנו, כי ככל שעומדת לרשות גנטיקאים ורופאים בדיקות מתאימות לזיהוי תסמונות גנטיות מסוימות, בית המשפט בהחלט עשוי לראות בהימנעות מהפניית אישה הרה לבדיקות כאלה או בהימנעות מביצוע הבדיקות משום רשלנות רפואית.

מסקנה דומה עולה גם מפרשת סידי (ע"א 4960/04). במקרה זה, קיבל בית המשפט העליון את ערעורם של הורים לילד שנולד עם חסר בכף יד ימין ובעיות בריאותיות נוספות, וקבע, כי הרופא שליווה את האם בהריון התרשל בכך שלא יידע אותה על האפשרות לבצע באופן פרטי סקירת מערכות מורחבת, שהייתה מעלה את הסיכוי לגילוי מומיו של העובר.

בפסק הדין נקבע, כי על הרופאים ליידע את המטופל בדבר בדיקות זמינות לו, לעיתים גם אם רק במסגרת הרפואה הפרטית, שעשויות לסייע לו, ובכלל זה בדיקות לאיתור מומים בעובר. זוהי קביעה כללית, שניתן להחיל גם במקרה שבו לא הוצעו לאישה הרה בדיקות גנטיות כאלה או אחרות, הזמינות ברפואה הציבורית או הפרטית, ובכלל זה בדיקת צ'יפ גנטי.

נסיבות נוספות של רשלנות

לאחרונה פורסם בתקשורת על תביעה שהוגשה נגד בית החולים רמב"ם בחיפה ע"י הורים לקטין שנולד עם פיגור קשה, אוטיזם וליקויים נוספים. בתביעה טוענים ההורים כי למרות שהחליטו לבצע בדיקת צ'יפ גנטי בבית החולים במהלך הריונה של האם ואף שילמו עליה, בפועל לא בוצעה הבדיקה. לדברי התובעים, מדובר בהתרשלות, ואלמלא מחדל זה, ניתן היה לגלות את מומיו של בנם כבר במהלך ההריון ולמנוע את לידתו.

אכן, לא רק הימנעות מיידוע הורים בדבר האפשרות לבצע בדיקת צ'יפ גנטי עשויה להקים עילת תביעה, אלא גם התרשלות בביצוע הבדיקה עצמה. לצד זה, חשוב לדעת, כי לא בכל מקרה שבו לא הוצעה בדיקת צ'יפ גנטי, ניתן יהיה להוכיח קיומה של רשלנות רפואית במהלך ההריון.

כך למשל, ייתכן כי יוצגו בבית המשפט ראיות לכך שגם לו הייתה נערכת בדיקה וגם לו היו מתגלים באמצעותה פגמים גנטיים בעובר, לא היו בוחרים ההורים להפסיק את ההריון. במקרה כזה, מתנתק הקשר הסיבתי בין התרשלות הרופאים לבין הנזק, כלומר לבין הולדת ילד עם מומים גנטיים, ולכן לא מתקיימים כל יסודות עוולת הרשלנות הרפואית (ראו למשל: לא הופנתה לבדיקות שהיו עשויות לאבחן את המום בעובר).

לעומת זאת, במקרה שבו היו אינדיקציות מקדמיות להימצאות מומים אצל העובר, למשל בעקבות ממצאים שהתגלו באולטרסאונד או בבדיקת שקיפות עורפית, ובכל זאת לא הומלץ על ביצוע בדיקת צ'יפ גנטי, עולים הסיכויים להוכיח רשלנות רפואית.

בכל מקרה, מומלץ לפנות לייעוץ משפטי אצל עו"ד העוסק ברשלנות רפואית, על מנת לבחון את סיכוייה של תביעה פוטנציאלית בגין מחדלים בהפניה לבדיקת צ'יפ גנטי או בביצוע בדיקה כזו.

תגובות

2 תגובות

  • 25 ביולי 2019 בשעה 22:45

    אשמח אם תחזרו אלי. בתי נולדה עם תסמונת ווסט (פיגור קשה סיעודית). כיום בת 11.6.

    • 29 ביולי 2019 בשעה 11:45

      שלום סיגל, נשמח לשוחח ולנסות לסייע ולעזור, אך לצורך כך נבקש כי תפני בדרך המקובלת (דרך טופס יצירת הקשר), במילוי פרטים מלאים, לרבות פרטים ליצירת קשר. בריאות שלמה.