חומר לבן במוח – כל המידע על מה זה PVL ופגיעה בחומר הלבן במוח אצל עוברים ויילודים

החומר הלבן במוח מקשר בין תאים וחלקים במערכת העצבים. מהן ההשלכות של פגיעה בחומר הלבן אצל עוברים ותינוקות ומה הקשר בין תופעה זו לבין רשלנות רפואית?

דימות מוח

המוח האנושי מורכב מ"חומר אפור" ומ"חומר לבן". החומר האפור מכיל בעיקר תאי עצב, ואילו החומר הלבן מורכב מאקסונים, סיבי עצב המקשרים בין תאי עצב ומשמש להעברת מידע ביניהם, וכן מתאי גלייה, המשמשים כתאי תמיכה לתאי העצב. תאי הגלייה מייצרים מיאלין: מעטה שומני לבן, העוטף את האקסונים ומבודד אותם, ומאפשר להם להעביר מידע במהירות.

לחומר הלבן חשיבות מכרעת לתפקוד תקין של מערכת העצבים המרכזית, הכוללת את המוח ואת חוט השדרה, ופגיעה בו עשויה להתבטא בהפרעות מוטוריות, שכליות ותפקודיות קשות. פגיעה בחומר הלבן עלולה להתרחש במהלך החיים, בקרב אנשים בוגרים, ולהתבטא במחלות ניווניות שונות, כגון טרשת נפוצה ואלצהיימר, אך לעיתים מדובר בפגיעה מולדת או כזאת הנוצרת בינקות.

ככל הידוע היום, פגיעה בחומר הלבן המזוהה אצל תינוקות נובעת ברוב המקרים ממחלות גנטיות, אך במקרים מסוימים הפגיעה נובעת מצוקה שחווה העובר או היילוד במהלך ההיריון או הלידה. לאור זאת, באילו נסיבות ניתן לראות בפגיעה בחומר הלבן במוחם של יילודים תולדה של רשלנות רפואית? על כך יורחב במסגרת המאמר. אך, תחילה נבקש לפרט מעט אודות המחלה. 

מחלות חומר לבן במח

מחלות חומר לבן במוח כוללות מגוון רחב של מחלות גנטיות שונות, שלרוב פוגעות במיאלין שמצפה את העצבים כדי להגן עליהם כך שהם אינם יכולים לתפקד באופן תקין בלעדיו.

הפגיעה במיאלין נגרמת עקב מוטציה בגנים מסויימים, אשר גורמת לשיבוש בייצור המיאלין מלכתחילה או להריסת המיאלין לאחר שהוא כבר נוצר. לעתים מדובר במוטציה מולדת שעברה לחולה בתורשה, ולעתים מדובר במוטציה חדשה שנוצרה לראשונה בגוף החולה. מחלות חומר לבן במוח נבדלות זו מזו גם מבחינת אופן הביטוי של התסמינים שלהן ודרגת חומרתם. הטיפול בהן עשוי להקל על התסמינים של חלקן, לשפר את התפקוד בכל תחומי החיים ואת איכות החיים, ולעיתים אף לעצור את התדרדרות המחלה או לסייע בריפויה.

להלן סקירה של מחלות החומר הלבן במוח העיקריות.

מחלות לויקודיסטרופיה

מחלות לויקודיסטרופיה הינן קבוצה של מחלות גנטיות שנגרמות עקב מוטציות נדירות שגורמות להרס המיאלין, ועקב כך להרס החומר הלבן במח. מחלות אלו מופיעות בגיל הינקות או הילדות, והן הולכות ומחמירות עם הזמן. באופן כללי הן מתבטאות  בהידרדרות הדרגתית בתפקוד התינוק או הילד, על אף שהוא לכאורה נראה קודם לכן בריא. תסמיני ההידרדרות כוללים פגיעה בתנועות הגוף, המתח השרירי (טונוס), אופן ההליכה, אופן הדיבור, וכישורי השמיעה, ראיה, אכילה, והתנהגות.

על קבוצה זו נמנות, בין היתר, מחלות PMD, X-ALD, מחלת אלכסנדר, ולויקודיסטרופיה מטה-כרומטית, עליהן יפורט להלן:

  • מחלת PMD (מחלת פליזאוס מרצבאכר) שייכת לקבוצת מחלות לויקודיסטרופיה, והיא נגרמת בשל העדר יכולת לייצר מיאלין עקב מוטציה בגן מסויים בכרומוזום X שעוברת באופן תורשתי-רצסיבי, ועל כן היא מופיעה בעיקר בקרב בנים. ברוב המקרים מדובר במוטציה חדשה שנוצרה בגוף החולה, אם כי לעתים מדובר במוטציה תורשתית מולדת. מחלת PMD גורמת לתסמינים שונים, שבדרך כלל מופיעים כשהילד תינוק או בילדותו המוקדמת, וגם הם הולכים ומחמירים עם הזמן. תסמינים אלו מתבטאים בבעיות קואורדינציה, אי תפקוד מוטורי, נוקשות שרירים, עוויתות שרירים, תנועות לא רצוניות, קשיי דיבור, קשיי בליעה, וקשיי למידה. הטיפול במחלת PMD כולל קבלת תרופות להקלת התסמינים ופיזיותרפיה. ככל שהתרופות אינן מביאות לשיפור בעוויתות השרירים, ניתן לשקול גם ניתוח.
  • מחלת X-LAD הינה סוג של לויקודיסטרופיה שנגרמת עקב מוטציה בגן מסויים שעוברת בתורשה. המחלה מאובחנת בתחילה באמצעות מדידת רמות גבוהות מדי של חומצות שומן ארוכות שרשרת מסויימות בדם. ממצאי בדיקה זו מאוששים לאחר מכן באמצעות בדיקה גנטית. המחלה מתבטאת באובדן מתמשך של ציפוי המיאלין, וגורמת לפגיעה במערכת העצבים ובבלוטות האדרנל (יותרת הכליה), ולמחסור בהורמונים מסוימים עקב נזק למעטה החיצוני של קליפת בלוטות יותרת הכליה, שעלול לגרום למחלת אדיסון. הטיפול במחלה כולל נטילת שמנים מסויימים, כגון שמן לורנצו, שעשויים להוריד את רמות חומצות השומן ארוכות השרשרת הללו. בנוסף ניתן לטפל בפגיעה בבלוטות האדרנל באמצעות נטילת קורטיזון. כאשר מדובר במטופלים שהנזק המוחי אובחן אצלם בבדיקת MRI אך טרם בא לידי ביטוי בפועל, ניתן לשקול השתלת מח עצם.
  • מחלת אלכסנדר הינה מחלת לויקודיסטרופיה שמתבטאת בהרס המיאלין והצטברות לא תקינה של חלבונים בשם "סיבי רוזנטל" במוח ובעמוד השדרה. המחלה נגרמת על ידי מוטציה בגן מסויים, שלרוב הינה מוטציה חדשה שנוצרה בגוף החולה, אולם לעתים מדובר במוטציה תורשתית מולדת. תסמיני המחלה מתחילים להופיע בדרך כלל לפני גיל שנתיים, והם כוללים מוח מוגדל, ראש מוגדל, נוקשות בגפיים, התקפים, עיכוב בהתפתחות גופנית, ובעיות קואורדינציה, פיגור מנטלי, בעיות דיבור, וקשיי בליעה. לא ניתן לרפא מחלה זו כי אם רק להקל על תסמיניה באמצעות תרופות לטיפול באפילפסיה, תרופות לטיפול בעוויתות, תרופות משככות כאבים, וכן הכנסת צינור קיבה למטופלים שמתקשים לאכול עקב קשיי בליעה.
  • לויקודיסטרופיה מטה-כרומטית הינה מחלה נדירה שמתבטאת בהצטברות סולפטידים (סוג מסויים של שומנים) בתוך תאי הגוף (במיוחד בתאים של מערכת העצבים) שגורמת להרס החומר הלבן במח. המחלה גורמת להידרדרות מתמשכת בתפקודים קוגניטיביים, תפקודים תנועתיים, כגון היכולת ללכת, אובדן תחושה בקצות הידיים והרגליים, בריחת שתן, התקפים, שיתוק, אובדן היכולות לדבר, לראות, ולשמוע, עד כדי אובדן המודעות לסביבה. מדובר במחלה חשוכת מרפא וטיפול, אם כי במספר מרכזים ברחבי העולם מתנהלים כיום מחקרים במטרה למצוא לה תרופה.

תסמונת AGS

תסמונת AGS (תסמונת אייקרדי-גוטיירס) הינה מחלה תורשתית שפוגעת לא רק בחומר הלבן במוח, אלא גם במערכת החיסונית ובעור. המחלה גורמת לאובדן חומר לבן במוח ולהסתיידות במח (הצטברות בלתי תקינה של סידן), שמובילים  להתנוונות המח, ועקב כך לאי תפקוד חמור שלו, ולמוגבלות שכליות וגופניות חמורות.

בנוסף, ייתכן שיהיו תסמינים נוספים כמו התפרצויות של אפילפסיה, פצעים עוריים הגורמים לכאב וגירוד, פגיעות בתפקוד הראייה, קשיים בתנועה עקב נוקשות במפרקים ובשרירים, תנודות והתכווצויות בלתי רצוניות בשרירים, גודל קטן במיוחד של הגולגולת, ודלקת בנוזל השדרה. תסמינים אלה נוטים להחמיר באופן הדרגתי לאורך כמה חודשים, עד להגעה לשלב של יציבות במהלך המחלה.

גם במקרה זה מדובר במחלה חשוכת מרפא, וניתן לטפל בה רק כדי להקל על תסמיניה ולמנוע את החרפתם באמצעות תרופות לטיפול באפליפסיה, פיזיותרפיה נשימתית, וניטור תזונתי כדי להבטיח אספקת קלוריות מספקת לחולים. 

תסמונת AHDS  

תסמונת AHDS (תסמונת אלן הרנדון דאדלי) הינה תסמונת פסיכו-מוטורית תורשתית נדירה, שנגרמת ממוטציה בגן ששולט על זרם הורמוני בלוטת התריס למוח, וגורמת למוגבלות מתונה עד חמורה ביכולת האינטלקטואלית ובכושר התנועה של החולים בה. התסמונת מופיעה בעיקר בקרב זכרים, ופוגעת בהתפתחותם עוד לפני הלידה.

מדובר במחלה חשוכת מרפא וטיפול כרגע, אולם על אף שהיא מגבילה את היכולת של החולים לדבר ולתקשר, הם יכולים בכל זאת לקיים קשרי גומלין עם אנשים אחרים.

החומר הלבן במוח: מהם הגורמים שיכולים לגרום לנזק ואבחון

מגוון תסמונות ומחלות גנטיות מתבטאות בפגיעה בחומר הלבן במוח, והן נובעות לרוב משיבוש בייצור המיאלין המכסה את האקסונים או מהרס המיאלין, לאחר היווצרותו, כתוצאה מפגם בגנים מסוימים. הפגיעה במיאלין משבשת את התקשורת בין תאי העצב במערכת העצבים המרכזית. חלק מהמחלות הן תורשתיות וחלקן נובעות ממוטציה גנטית שאין לה רקע תורשתי.

לרוב, מדובר במחלות המשתייכות לקבוצת מחלות הלויקודיסטרופיה, שבהן PMD, MLD, מחלת אלכסנדר ותסמונת H-ABC,מבחינה קלינית, מחלות אלה יובילו לחלק או לכל התסמינים הבאים: מתח שרירים נמוך, התדרדרות הדרגתית בתפקודם המוטורי של תינוקות וילדים, פרכוסים, קשיי דיבור ואכילה ושמיעה, עיכוב בהתפתחות הקוגנטיבית ופיגור שכלי.

בה בעת, החומר הלבן במוח עלול להינזק כתוצאה מנמק הנגרם בעקבות איסכמיה: חוסר אספקת דם למוח העובר או היילוד. תופעה זו מכונה PVL, ופגים נמצאים בסיכון גבוה יותר ללקות בה, בין השאר בשל ליקויים בהליך הנשמתם. עם זאת, PVL עשוי להתרחש גם בילודים אחרים ובעוברים, כתוצאה מבעיה באספקת חמצן למוח במהלך ההיריון או הלידה או אחרי הלידה. גורמים אפשריים לכך הם זיהום אצל האם במהלך ההיריון המביא לזיהום מי השפיר ולחץ דם נמוך אצל האם. גם PVL יתבטא בדרך כלל בבעיות התפתחותיות ותפקודיות אצל תינוקות וילדים, בדרגות חומרה משתנות, ועלול לגרום, בין השאר, לשיתוק מוחין, שיתבטא בפגיעה מוטורית, עם או בלי פגיעה קוגנטיבית.

כשמתעורר חשד לקיומה של מחלת חומר לבן או ל-PVL בסמוך לאחר הלידה או כעבור זמן, ניתן לאבחן את הפגיעה ע"י הדמיות מוח באמצעות CT או MRI וע"י בדיקות נוירולוגיות ופיזיולוגיות שונות.. כאשר הפגיעה היא גנטית או מתרחשת במהלך ההיריון, לעיתים ניתן יהיה לזהות אותה או מומים בעובר הנובעים ממנה כבר בהיריון, באמצעות אולטרסאונד ו-MRI עוברי, המדגים את חדרי המוח.

תשעה מיליון ש"ח פיצוי בעקבות התרשלות שגרמה ל-PVL

כאשר הפגיעה בחומר הלבן במוח היא מסוג PVL ונובעת מכשל באספקת דם למוחו של עובר או יילוד, בהחלט יש מקום לבחון אם קיים קשר סיבתי בין הפגיעה לבין ליקויים בתפקוד הצוות הרפואי במהלך ההיריון או הלידה. אם קיים קשר כזה, יש בהחלט מקום להגשת תביעת רשלנות רפואית. דוגמה לנסיבות מסוג זה: PVL שאירע כתוצאה מכשל בהנשמת בפג או בהשגחה עליו, או כאשר היה ניתן למנוע PVL אצל עובר, לו זוהתה אצלו בזמן פגיעה באספקת דם למוחו באמצעות האולטרסאונד.

כך למשל, בשנת 2015, קיבל בית המשפט המחוזי בבאר שבע תביעה שהגישו קטין והוריו, ובה נטען כי הקטין, שסובל משיתוק מוחין עקב PVL, נפל קורבן לרשלנות רפואית בבית החולים איכילוב (תא (ב"ש) 1190/07). במקרה הנדון, הקטין נולד פג, בשבוע ה-27 להיריון, וחובר למכשיר הנשמה. ואולם, בית המשפט קיבל את טענת התובעים, כי לא נוטרה כראוי רמת הפחמן הדו-חמצני בדמו של הקטין, במהלך ההנשמה, ולכן הצוות הרפואי כשל מלזהות כי הקטין סובל מהיפורקרביה, כלומר מרמה נמוכה מדי של פחמן דו-חמצני בדמו. תופעה זו מתבטאת ברמת חמצן גבוה מדי בדם ומובילה לכיווץ כלי הדם במוח ולפגיעה באספקת הדם במוח.

הצוות הרפואי, קבע בית המשפט, התרשל בכך שלא ניטר בתכיפות מספקת את רמת הפחמן הדו-חמצני בדמו של הקטין במהלך 40 השעות הראשונות לחייו ולא ניסה לשנות את חשיפתו למכשיר ההנשמה כדי להעלות את רמת הפחמן הדו-חמצני ולמנוע איסכמיה. עוד נקבע, כי התרשלות הצוות הובילה להתמשכות ההיפוקרביה, שהובילה בתורה לאיסכמיה, ל-PVL ולשיתוק המוחין אצל הקטין.

בסיכומו של דבר, נפסקו לקטין, הסובל ממאה אחוזי נכות, פיצויים בסכום של תשעה מיליון ש"ח בעבור שורה ארוכה של ראשי נזק, ובהם: כאב וסבל, אובדן כושר השתכרות, צורכי ניידות, התאמת דיור, צורכי סיעוד וטיפולים רפואיים.

נזק בחומר הלבן

האם ניתן לתבוע כאשר הפגיעה היא גנטית?

במקרה אחר שהגיע לבית המשפט נוצרה מחלוקת בשאלה אם פגיעה במעטפת המיאלין בחומר הלבן במוחו של קטין, שגרמה לו לנכות קשה ומלאה, נוצרה עקב זיהום רחמי טרום הלידה, שלא אותר, או דווקא כתוצאה מתסמונת גנטית (תא (ב"ש) 7264/06).

על פי חוות הדעת הרפואיות שהוצגו לו, דחה בית המשפט את עמדת הקטין והוריו, כי מקור הפגיעה הוא זיהום הנובע מדליפת מי שפיר לתעלת הלידה. נקבע כי הטענה לא הוכחה, והתקבלה עמדת הנתבעים, כי לפי האופי הפרוגרסיבי של מחלת הקטין  ותסמיניה, לא סביר שנגרמה מזיהום, כי אם ממחלה גנטית. לפיכך, נדחתה הטענה כי התרשלות בטיפול בזיהום הובילה לפגיעה בקטין.

במקרה זה הקביעה כי הגורם לפגיעה בחומר הלבן הוא גנטי הובילה לדחיית טענת ההתרשלות, אך האם בהכרח לא ניתן לטעון לרשלנות רפואית כשהפגיעה גנטית? נראה כי התשובה לכך שלילית.

בהחלט ייתכן כי תקום עילת תביעה, אם יוכח כי אפשר היה לזהות במהלך ההריון פגיעה בחומר הלבן במוח העובר או תסמינים המעידים על כך, ובכל זאת הפגיעה לא זוהתה.  במקרה כזה, וככל שהתובעים יהיו מעוניינים בכך, ניתן יהיה לתבוע את הגורמים הרפואיים בגין הולדה בעוולה (ראו מאמר באתר: חיים או מוות? הולדה בעוולה), כלומר, בגין אחריותם להולדת תינוק, שניתן היה למנוע את לידתו לו הוריו היו יודעים על מומיו מבעוד מועד ומפסיקים את ההריון.

תביעה כזו הוגשה, למשל, בעקבות הולדת תינוקת עם חסר חלקי ב"קורפוס קלוסום", שהינו מבנה חומר לבן המחבר בין שתי אונות המוח (תא (ב"ש) 3246/04). בתביעה טענו הורי הקטינה, כי הרופא שטיפל באם בעת ההיריון התרשל בכך שלא ערך בדיקות אולטרסאונד ו-MRI מתאימות, שהיו מאפשרות לגלות את הפגיעה ולהוביל להפסקת הריון. התפתחות לקויה של קורפוס קלוסום אינה נקשרת עם מחלות חומר לבן אלא עם תסמונות גנטיות נפרדות, אך ניתן להשליך מהתביעה לענייננו.

מצד אחד, בנסיבות המקרה הספציפי, דחה בית המשפט את התביעה, מאחר שבתקופה שבה נולדה הקטינה – 1996-  קשה היה לצפות ישירות בקורפוס קלוסום של העובר, ומאחר שלא נצפו סימנים מחשידים שהצדיקו בדיקה המכוונת למוח העוברית. מצד שני, עולה, כי כל עוד עומדים לרשות הרופאים ידע ומכשור מתאימים, בהחלט ניתן לייחס להם רשלנות רפואית, אם כשלו מלאבחן פגיעה בחומר הלבן אצל עובר, כולל פגיעה הנובעת מתסמונת גנטית.

כמו כן, אין לשלול, כי בעתיד יתאפשר לזהות בבדיקות גנטיות פגמים בגנים האחראים לפגיעה בחומר הלבן, ולייחס רשלנות לרופאים או יועצים גנטיים שלא הפנו נשים הרות לבדיקות המתאימות.

עורכי הדין שלנו זמינים
עבורכם וישמחו לעזור!

ליעוץ אישי וחסוי >

הייעוץ ניתן ללא התחייבות

icon

עורכי הדין שלנו זמינים
עבורכם וישמחו לעזור!

ליעוץ אישי וחסוי >

הייעוץ ניתן ללא התחייבות

האם הכתבה סייעה לך? כןלא מצאת טעות בכתבה? נשמח לדעת!
הגיבו לכתבה

נשמח לשמוע את דעתכם לגבי המפורט בכתבה.

שאלו בפורום רשלנות רפואית

מוזמנים לשאול כל שאלה בפורום מקצועי ולקבל מענה על ידי עורכי דין.

קבוצת "הבית המשפטי" בפייסבוק ממתינה לכם

הצטרפו לדיונים מקצועיים בנושא בקבוצת הפייסבוק

פנו אלינו

מוזמנים לפנות לייעוץ מקצועי שיינתן ללא התחייבות ובסודיות מלאה.

תגובות

4 תגובות

  • 16 בינואר 2020 בשעה 20:32

    שלום,
    בתי נולדה עם חוסר חומר לבן במוח, היא היום בת 8 וחצי, יש לה עיכוב התפתחותי, היא סובלת ומתקשה בהרבה דברים בחיים אבל לפני השחרור גלו יש בקע בולט (שכלה) והילדה צריכה ניתוח, עברה ניתוח בבית חולים הלל יפה.
    לפי דעתי אסור לעבר ניתוח בזמן שהיה נולדה חדשה, וגם אפשר לדחות את הניתוח לכמה חודשים.
    מי אפשר לעזור לי?
    מה לעשות?
    מה הפיתרון של חוסר חומר לבן
    אני מבקשת עזרתכם
    ותודה רבה

    • 19 בינואר 2020 בשעה 10:33

      רפאיה שלום,
      ככל ולדעתך הצוות הרפואי התרשל בטיפול בביתך, יש לפנות לעו"ד העוסק בתחום אשר יבדוק עם מומחה רפואי רלוונטי, האם נזקיה של ביתך נגרמו כתוצאה מביצוע ניתוח מוקדם כאמור בפנייתך, או שמא הנם נזקים מולדים וגם ביצוע ניתוח מאוחר לא היה משפר את מצבה הרפואי. מעבר לכך, בנוגע לפגיעה בחומר הלבן במוח מומלץ להיוועץ עם מומחים רפואיים מתאימים.
      בריאות והצלחה!

  • 22 ביולי 2019 בשעה 15:21

    שלום רב, בנסיבות המתוארות, לכאורה הנזק תואם לנזקי פגות. השאלה הינה מהי הסיבה ללידה המוקדמת. יש לבחון לעומק את נושא מעקב ההריון על מנת להגיע למסקנה נכונה.

  • 20 ביולי 2019 בשעה 23:08

    שאלה: האם ניתן לקבוע כי הייתה רשלנות רפואית רטרואקטיבית?
    אני אמא לתאומות שנולדו בשבוע 31. אצל אחת הודגם PVL בבית החולים כשנולדו אך לא נעשה עם זה שום דבר- עכשיו, כעבור שנתיים, אנחנו עוברים מסכת בדיקות מקיפה עם חשד להמיפלגיה (cp) או אפילפסיה.
    אשמח להתייעץ ולשמוע יותר.

התגובה שלך